Maladies génétiques et métaboliques

La mission de la division de génétique et de biologie cellulaire de l'Ospedale San Raffaele est la compréhension des phénomènes biologiques et pathologiques, car cela est fondamental pour guérir les maladies et créer de nouvelles biotechnologies. La division essaie d'équilibrer la recherche axée sur la curiosité et l'organisation du réseautage en équipe, en favorisant une science de qualité et en produisant des connaissances transférables aux cliniques ou à d'autres divisions thématiques. Le recrutement d'excellents scientifiques, la fourniture de plates-formes technologiques adaptées, le resserrement des relations entre les scientifiques de base et les cliniciens et la promotion de domaines de force sont des éléments clés de la mission de la division.

ORGANISATION
La Division de la génétique et de la biologie cellulaire héberge 20 unités de recherche - 18 unités de recherche fondamentale et 2 unités de recherche clinique - totalisant plus de 150 personnes et met à disposition des chercheurs deux installations.

RECHERCHE
Les domaines de pointe dans les divisions sont la physiopathologie du stress cellulaire et du métabolisme du fer, la dynamique de la chromatine, la génétique et l'épigénétique. Des groupes compétitifs au niveau international travaillent sur l'adhésion cellulaire, la migration et la polarité. Un programme avec des liens interdivisionnels fertiles est la physiopathologie des os et du cartilage. Les maladies du mécanisme moléculaire sous-jacent (maladies conformationnelles, troubles kystiques des reins, maladies neuromusculaires, inflammation, maladies liées au fer, troubles de la reproduction humaine, ostéoporose et maladies osseuses) sont étudiées par de nombreux groupes disposant de modèles animaux et cellulaires robustes et d'échantillons biologiques de patients.

Ces pistes d'investigation abordent d'importantes questions médicales dans lesquelles les synergies existantes entre les sciences fondamentales et cliniques sont encouragées, augmentant ainsi nos potentiels de financement et nos résultats translationnels. La division fournit aux cliniques les concepts et les protocoles à tester, en même temps que la traduction inverse a lieu: une analyse détaillée des cohortes de patients peut aider à démêler les mécanismes physiologiques.

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