Diagnostic génétique préimplantatoire et biopsie du trophectoderme

Qu'est-ce que c'est?

Le diagnostic génétique préimplantatoire (PGT) permet d'évaluer l'embryon d'un point de vue génétique. En particulier, le PGT pour les aneuploïdies (PGT-A) permet de détecter les aneuploïdies chromosomiques; le PGT pour les maladies monogéniques (PGT-M) évalue la prédisposition à une maladie génétique donnée, et enfin, le PGT-SR permet de détecter les altérations chromosomiques structurelles (PGT-SR). Cette technique a permis à des milliers de couples (fertiles ou non) porteurs et/ou atteints de maladies génétiques d'avoir des enfants en bonne santé.

Quand cette intervention est-elle indiquée ?

Le diagnostic génétique préimplantatoire est indiqué pour les couples: 1) couples subfertiles/infertiles dont l'histoire reproductive inclut trois échecs d'implantation ou plus; 2) couples subfertiles/infertiles dont l'histoire reproductive inclut trois fausses couches ou plus, non dues à des causes mécaniques/anatomiques; 3) couples fertiles ou infertiles dont au moins un des deux partenaires est atteint d'une maladie monogénique ou d'anomalies chromosomiques structurelles; 4) couples fertiles ou infertiles dont un enfant est atteint d'une maladie génétique.

Comment est-il exécuté ?

L'embryon au stade du blastocyste, c'est-à-dire 5 à 7 jours après la fécondation, est composé de la masse cellulaire interne (MCI), qui donnera naissance au fœtus, et du trophectoderme (TE), qui donnera naissance au placenta et aux annexes embryonnaires. On procède à la biopsie du blastocyste, qui consiste à prélever 6 à 10 cellules du TE, en utilisant des techniques de micromanipulation. Cette partie de l'embryon présente la même moyenne génétique que la MCI, de sorte que l'analyse génétique effectuée sur le fragment extrait est suffisante pour diagnostiquer si l'embryon est atteint, porteur sain ou non atteint d'une pathologie génétique spécifique. En attendant le rapport génétique, le blastocyste est cryoconservé. Les embryons euploïdes, c'est-à-dire sans aucune anomalie génétique ou chromosomique, peuvent alors être décongelés et transférés dans l'utérus.

Récupération

En particulier en ce qui concerne la procréation médicalement assistée

Êtes-vous intéressé à recevoir le traitement?

Contactez-nous et nous prendrons soin de vous.