Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН)
Что это?
При врожденной гиперплазии надпочечников один или несколько белков (ферментов), содержащихся в клетках надпочечника и отвечающих за синтез различных гормонов, могут отсутствовать или функционировать неправильно. Это приводит к нарушению синтеза или секреции гормонов надпочечников, причем симптомы и признаки варьируются в зависимости от недостатка или избытка отдельных гормонов. Наиболее распространенной формой является дефицит 21-альфа-гидроксилазы, который проявляется у взрослых в форме, известной как "позднее начало".
Каковы симптомы заболевания?
У подростков и взрослых с неклассической врожденной гиперплазией надпочечников наиболее частыми симптомами являются: изменения менструального цикла (олигоменорея, аменорея), гирсутизм, акне, снижение фертильности; у женщин и мужчин признаки неклассической врожденной гиперплазии надпочечников могут также включать раннее половое созревание с более ранним костным возрастом и более низким ожидаемым конечным ростом.
- Раннее половое созревание
- Олиго-аменорея
- Гирсутизм
- Акне
- Снижение фертильности
Как диагностируется?
Классический дефицит 21-гидроксилазы характеризуется высоким уровнем 17-гидрокси-прогестерона, основного субстрата фермента. Для подтверждения диагноза проводится тест на стимуляцию АКТГ для оценки возможного повышения уровня 17OH-прогестерона. Этот тест проводится в дневном стационаре. На основании реакции на тест может быть предложена консультация с генетиком для оценки показаний к проведению подтверждающего генетического теста.
Как лечится?
Лечение врожденной гиперплазии надпочечников включает в себя заместительную терапию глюкокортикоидами и, в более редких случаях, минералокортикоидами. При неклассической форме дефицита 21-гидроксилазы фармакологическое лечение глюкокортикоидами не всегда рекомендуется, особенно у бессимптомных пациентов. У женщин, особенно у подростков и молодых женщин с признаками вирилизации, может быть рассмотрена альтернативная фармакологическая терапия, например, использование эстроген-прогестиновых таблеток, возможно, в сочетании с препаратами с антиандрогенным действием.