Наследственные анемии
Что это?
Наследственные анемии - это большая группа заболеваний крови, характеризующихся пониженной концентрацией гемоглобина либо из-за чрезмерного разрушения эритроцитов, либо из-за недостаточного его производства. Они могут быть обусловлены дефектами мембраны эритроцитов (например, сфероцитоз, эллипсоцитоз), дефектами глобиновых цепей (например, талассемия, серповидно-клеточная анемия) или ферментативными дефектами (например, фавизм или дефицит G6PD). К наиболее часто встречающимся относятся талассемия (или средиземноморская анемия) и серповидно-клеточная анемия. В обоих случаях в Италии распространено здоровое носительство. Носительство не приводит к каким-либо клиническим нарушениям; носители обычно бессимптомны. Однако у двух родителей-носителей может родиться ребенок с тяжелой формой заболевания, такой как большая талассемия (или болезнь Коули) или серповидно-клеточная анемия (или дрепаноцитоз).
Каковы симптомы заболевания?
Больные могут испытывать типичные симптомы анемии, включая усталость, бледность, утомляемость, тахикардию, одышку. Если наблюдается повышенное разрушение эритроцитов (или гемолиз), также может быть желтуха (желтоватая кожа и слизистые оболочки), темная моча, увеличенная селезенка, камни в желчном пузыре и повышенный риск тромботических заболеваний. У детей анемия может проявляться отсутствием аппетита, раздражительностью, рецидивирующими инфекциями, болями в животе или костях, нарушениями роста и изменениями скелета из-за гиперактивности костного мозга. В семейном анамнезе может быть наследственная анемия, или пострадавший может быть первым в семье.
Как диагностируется?
Диагноз основывается на личном и семейном анамнезе, общих лабораторных исследованиях (общий анализ крови, показатели гемолиза, ретикулоциты, электрофорез гемоглобина), наблюдении за мазком периферической крови и исследованиях второго уровня, включая генетические тесты, основанные на клинических подозрениях.
Как лечится?
Варианты лечения чрезвычайно разнообразны в зависимости от типа наследственной анемии и ее тяжести, от простого клинического наблюдения до регулярных переливаний крови и трансплантации костного мозга. В общем, рекомендуется полагаться на регулярный клинический мониторинг, чтобы контролировать любую перегрузку железом и исключать камни в желчном пузыре, связанные с хроническим гемолизом, и избегать самостоятельного назначения добавок железа и витаминов. Тяжелые случаи большой талассемии или серповидноклеточной анемии наблюдаются в специализированных центрах, где в зависимости от клинических потребностей проводят переливание крови и лечение по удалению избыточного железа. При тяжелых формах единственной эффективной терапией на сегодняшний день является трансплантация костного мозга. Трансплантация предлагается в отдельных случаях в зависимости от типа анемии, тяжести и доступности донора. В будущем генная терапия может дать определенную возможность полного выздоровления.