Investigación
11-10-2024
Enfermedades raras: alta especialización e investigación científica
Fecha de publicación: 22-03-2021
Actualizado en: 14-02-2023
Asunto: Investigación
Tiempo estimado de lectura: 1 min
Autor del Artículo
Communication Team GSD
Editor médico
Stefano Previtali
Editor y Traductor
Viktoryia LuhakovaEl Día de las Enfermedades Raras se celebra anualmente en todo el mundo (la XIV edición se celebró el 28 de febrero de 2021). El evento ofrece una oportunidad para que médicos, investigadores, pacientes y asociaciones se reúnan para sensibilizar a la opinión pública sobre los "pacientes raros" y promover acciones concretas para mejorar su calidad de vida.
La asistencia social y sanitaria y la investigación científica son herramientas esenciales e inseparables en la lucha contra estas patologías. El número de casos en Europa de cada una de estas enfermedades no supera el 0,05% de la población, lo que equivale a 1 por cada 2.000 habitantes.
Sin embargo, su rareza puede ser engañosa. Consideradas en conjunto, las enfermedades raras afectan a decenas de millones de personas cada año. Millones de personas que a menudo tienen que esperar años para recibir un diagnóstico correcto y para las que, en la mayoría de los casos, no existen tratamientos específicos.
El Hospital San Raffaele lleva años comprometido en este frente, con la convicción de que los pacientes con enfermedades raras no deben ser desatendidos por la investigación científica y por los avances en los tratamientos. El Hospital San Raffaele forma parte de los principales centros regionales, nacionales y europeos de enfermedades raras, ofreciendo asistencia para más de 180 de estas patologías (la lista completa la puede encontrar aquí) y llevando a cabo una actividad de investigación pionera en este campo.
Números e impacto de las enfermedades raras
Hoy en día hay unas 6.000 enfermedades raras conocidas y diagnosticadas. Alrededor del 72% de ellas son de origen genético y generalmente se transmiten por herencia, es decir, como resultado de alteraciones del ADN.
El resto tiene una base multifactorial: junto a cualquier factor genético, las causas ambientales también contribuyen a la aparición de la enfermedad.
Además de ser numerosas, las enfermedades raras son bastante heterogéneas: pueden afectar a cualquier órgano y presentarse a cualquier edad, aunque en la mayoría de los casos (70%) se producen en los primeros años de vida. Esto significa que cada año alrededor del 3-4% de los niños nacidos en Europa se ven afectados por una enfermedad rara.
Por tanto, el número de personas que padecen enfermedades raras no es en absoluto bajo. Se calcula que hay alrededor de un millón de afectados en Italia, 30 millones en Europa y 300 millones en todo el mundo.
"Por desgracia, los conocimientos médico-científicos están todavía en desarrollo y las escasas inversiones en la investigación se traducen en retrasos y fallos en el diagnóstico. Lo cual es una razón más para subestimar las cifras reales del fenómeno.
Por eso es importante que los pacientes sean tratados en centros especializados: personal formado, mayores conocimientos médicos y la posibilidad de acceder a terapias avanzadas son aspectos fundamentales si queremos dar una esperanza tangible a estos pacientes", comenta el Dr. Gianni Russo, pediatra de la Unidad de Pediatría y referente de enfermedades raras del Hospital San Raffaele.
San Raffaele: tratamiento e investigación de enfermedades raras
El Hospital San Raffaele siempre ha estado involucrado en el tratamiento y la investigación de enfermedades raras, acogiendo cada mes a unos 600 pacientes, incluidos niños. Entre las patologías que allí se tratan están:
- enfermedades raras con un número muy bajo de casos y menos comunes, por ejemplo la esclerosis tuberosa (1 de cada 10.000) o el síndrome de Prader-Willi (aproximadamente 1 de cada 25.000);
- enfermedades raras con mayor número de casos, por ejemplo la distrofia muscular o las alteraciones puberales.
"El compromiso de los médicos e investigadores del San Raffaele, ha demostrado ser estable y constante incluso en este difícil año. En 2020, el Hospital San Raffaele solicitó el reconocimiento como centro de referencia regional para otras 6 enfermedades raras:
- atrofia multisistémica,
- cistinuria,
- histiocitosis,
- síndrome de Von Hippel-Lindau,
- síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH),
- gastroenteritis eosinofílica.
Además, para facilitar el acceso a la atención médica y ayudarles en el proceso de tratamiento, el Hospital San Raffaele está activando una vía única dedicada a los pacientes con enfermedades raras", explica el Dr. Stefano Previtali, Director de la Unidad de Investigación de Reparación Neuromuscular.
Investigación sobre enfermedades raras
Investigar sobre enfermedades raras no sólo permite aumentar la calidad de vida de los afectados sino que produce un valor para toda la sociedad. Permite desarrollar conocimientos y tecnologías innovadoras que luego se trasladan a otros campos. Un ejemplo notable es la terapia génica, en la que San Raffaele es líder mundial, gracias al trabajo del Instituto San Raffaele-Telethon de Terapia Génica (SR-Tiget) y a la colaboración con la Fundación Telethon.
La investigación en San Raffaele no se detiene en el trabajo pionero del SR-Tiget. Hay docenas de otros laboratorios dedicados al estudio de las enfermedades raras, a menudo con el apoyo de la Fundación Telethon.
Redes europeas de apoyo a los pacientes con enfermedades raras
Para apoyar a los pacientes afectados por enfermedades raras en Europa, se han creado las Redes Europeas de Referencia (European Reference Networks-ERNs). Identifican centros y especialistas acreditados para los subgrupos de estas enfermedades.
El Hospital San Raffaele es miembro de 3 redes ERNs desde 2017:
- "Endo-ERN" para las patologías endocrinas,
- "ERN EURACAN" para tumores sólidos en adultos,
- "ERN RITA" para inmunodeficiencias, patologías inflamatorias y autoinmunes.
En 2019 el Hospital San Raffaele solicitó otras 3 redes (ERN EURO-NMD, ERN EuroBloodNet, ERN ReCONNET) de las que se está a la espera del resultado.