Dystonie de torsion idiopathique
Qu'est-ce que c'est?
La dystonie est un syndrome caractérisé par des contractions musculaires prolongées, qui provoquent fréquemment des mouvements de torsion répétitifs et des postures anormales. Les postures dystoniques consistent en des postures incorrectes des membres et du tronc. Les mouvements dystoniques sont des mouvements lents de torsion qui impliquent également les membres et le tronc et ont été comparés à la progression d'une vis. Enfin, il existe un troisième phénomène, qui peut coexister avec les deux précédents. Il s'agit de la dystonie d'action, représentée par un mouvement bizarre qui se combine avec une activité motrice très spécialisée comme l'écriture ou la marche.
Quels sont les symptômes?
La dystonie peut n'affecter qu'un seul district corporel et est définie comme focale, si les muscles de deux ou plusieurs parties contiguës du corps sont touchés, elle est segmentaire; multifocale lorsque plus d'un district non contigu est touché; généralisée lorsque les membres inférieurs plus une autre partie du corps sont impliqués. On distingue également les formes à début infantile ou juvénile et les variantes typiques des adultes. Dans le premier cas, les symptômes apparaissent avant l'âge de 20 ans et touchent le plus souvent un membre inférieur mais s'étendent progressivement à de nombreuses parties du corps (formes généralisées); chez l'adulte, ils sont très souvent focaux et touchent typiquement le cou (dystonie cervicale) et le visage (blépharospasme). Une autre dystonie typique de l'adulte est la dystonie d'action (voir la crampe du scribe, la crampe du musicien). Il existe des formes familiales; le mode de transmission est autosomique dominant avec une pénétrance réduite (tous les individus porteurs du gène muté ne développent pas la maladie cliniquement). La mutation se trouve dans le gène DYT1, situé sur le chromosome 9, dans la plupart des cas de dystonie primaire à début juvénile (moins de 25 ans), bien que d'autres sur d'autres chromosomes aient été identifiés.
Comment est-il diagnostiqué ?
La dystonie est reconnue principalement d'un point de vue clinique. Une fois le soupçon diagnostique formulé, des tests instrumentaux tels que l'EMG et l'IRM, ainsi que des tests génétiques, nous aident à confirmer le diagnostic.
Examens suggérés
Comment est-il traité ?
Il existe deux types d'approche pour traiter la dystonie:
- pharmacologique: les médicaments de premier choix sont les agonistes dopaminergiques (L-dopa, bromocriptine) et les anticholinergiques (triesiphenidyl), auxquels environ 40-50 % des patients répondent, au moins partiellement. Le médicament de second choix est le baclofène. Les benzodiazépines et les neuroleptiques sont d'autres médicaments qui, utilisés seuls ou en association, peuvent réduire les symptômes dans les premiers stades. Les injections locales de toxine botulique sont utilisées de préférence dans les cas qui commencent à l'âge adulte.
- chirurgicale: l'application des techniques stéréotaxiques qui stimulent certaines zones du cerveau, en particulier le noyau pallidus, à l'aide d'un courant à haute fréquence.
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