hyperinsulinisme
Qu'est-ce que c'est?
L'hyperinsulinisme congénital est la cause la plus fréquente d'hypoglycémie persistante chez l'enfant et peut être dû à des causes génétiques ou acquises. Elle est due à une sécrétion excessive et déréglée d'insuline par le pancréas, ce qui entraîne des épisodes graves et récurrents d'hypoglycémie.
Quels sont les symptômes?
Le début de la maladie se produit presque toujours dans la période néonatale, parfois au cours de la première année de vie, rarement chez les enfants plus âgés. Une sécrétion inappropriée d'insuline est responsable d'hypoglycémies sévères, parfois incontrôlables. Les convulsions hypoglycémiques sont un mode de présentation typique dans la période néonatale, les autres symptômes peuvent être l'hypotonie, la léthargie, l'apnée, les tremblements, la tachycardie, l'irritabilité. À un âge plus avancé, l'asthénie, les sueurs froides, les palpitations, la pâleur, les tremblements, la faim, les troubles sensoriels sont plus fréquents. La confirmation du diagnostic nécessite une évaluation en milieu hospitalier et repose sur des critères bien définis, notamment la constatation d'une hypoglycémie en présence de valeurs d'insuline mesurables et l'absence de corps cétoniques dans le sang et l'urine et de valeurs réduites d'acides gras libres.
Comment est-il diagnostiqué ?
L'imagerie diagnostique (Fluoro Dopa TEP-CT), qui est indiquée dans les formes ne répondant pas au traitement médical, permet de différencier les formes diffuses des formes focales. Dans certains cas, l'analyse génétique permet d'identifier la mutation génétique responsable et peut fournir des informations utiles sur les caractéristiques cliniques et histologiques, la réponse au traitement et le pronostic.
Comment est-il traité ?
Le traitement d'urgence repose sur la correction de l'hypoglycémie par l'administration d'une solution de glucose par voie intraveineuse. Le traitement à long terme repose sur des médicaments qui réduisent la sécrétion d'insuline (diazoxide, sandostatine, sandostatine à libération lente) en association avec un régime alimentaire souvent additionné de maltodextrine ou de sucres complexes. La thérapie vise à prévenir les lésions cérébrales et à favoriser un développement psychomoteur normal chez l'enfant, tout en maintenant la meilleure qualité de vie possible. Dans les formes qui ne répondent pas au traitement médical, un traitement chirurgical est nécessaire.
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