Myopathie
Qu'est-ce que c'est?
Les myopathies sont des maladies musculaires primitives caractérisées par une altération structurelle et fonctionnelle des fibres musculaires. Elles peuvent être liées à un processus dégénératif génétiquement déterminé comme les dystrophies musculaires, elles peuvent être la conséquence d'un métabolisme cellulaire altéré (comme la glycogénose, les myopathies mitochondriales, mais aussi les troubles hormonaux comme au cours de la dysthyroïdie), une altération du couplage excitation-contraction des fibres musculaires (comme les canalopathies), ou le résultat d'un processus inflammatoire dirigé contre le tissu musculaire (comme la polymyosite, la dermatomyosite et la myosite à corps d'inclusion) ou d'une toxicité (comme l'utilisation de médicaments tels que les statines).
Les conséquences cliniques comprennent un amincissement progressif des masses musculaires des quatre membres, le plus souvent de manière symétrique et affectant la musculature proximale. Les patients se plaignent également d'une diminution de la force musculaire, notamment lorsqu'ils lèvent les bras au-dessus de la tête, marchent ou montent des escaliers, ou se lèvent d'une chaise sans l'aide de leurs bras. Dans certains cas, les muscles distaux des membres peuvent être principalement touchés (myopathies distales et incluses), ou la musculature faciale avec des difficultés à siffler, à fermer les paupières, des fossettes sur les joues (dystrophie facio-scapulo-humérale), ou au contraire des paupières qui ont tendance à rester mi-closes (myopathie mitochondriale).
D'autres patients se plaignent d'un retard dans la capacité à décontracter les muscles après une contraction volontaire (par exemple, tenir le guidon d'un vélo) ou provoquée par une stimulation mécanique (syndromes dystrophiques ou myotoniques). Il ne faut pas oublier que certaines myopathies peuvent également comporter des symptômes systémiques, avec des troubles cutanés (éruption cutanée), cardiaques (cardiomyopathie hypertrophique ou dilatée, arythmies, inflammation), oculaires (cataracte, rétinopathie), endocriniens (dysthyroïdie, infertilité), cérébraux (troubles cognitifs, épilepsie).
Quels sont les symptômes?
Le principal symptôme est généralement une faiblesse (hyposthénie) des grands muscles proximaux des membres supérieurs et/ou inférieurs. Parfois, surtout dans les formes inflammatoires et dysmétaboliques, des douleurs musculaires (appelées myalgies) et/ou un syndrome de type crampes peuvent être associés. L'hyposthénie est associée à une hypotrophie musculaire progressive de ces mêmes muscles. Dans de rares cas seulement, il peut y avoir une hypertrophie musculaire (ou une pseudo-hypertrophie dans certaines dystrophies). Un autre symptôme fréquemment présent est la fatigabilité, c'est-à-dire que le patient est capable d'effectuer un exercice mais se fatigue rapidement. Enfin, on peut observer des anomalies de la contraction musculaire, telles que la myotonie (difficulté à relâcher un muscle après contraction) et des mouvements musculaires involontaires. Il ne faut pas oublier que les myopathies sont parfois associées à des symptômes systémiques qui peuvent toucher différents organes, notamment le cœur et les poumons, mais dans des cas plus rares le derme, l'encéphale et les yeux.
- la faiblesse musculaire
- l'atrophie musculaire (rarement une hypertrophie)
- la fatigabilité
- la myalgie et/ou les crampes
- des anomalies de la contraction musculaire
- les symptômes systémiques possibles
Comment est-il diagnostiqué ?
Un diagnostic correct nécessite un examen neurologique complet, un dosage sanguin des enzymes musculaires, ainsi qu'une série d'indices inflammatoires, métaboliques et hormonaux, et un examen électromyographique. Si cela est indiqué, une IRM musculaire peut être utile. Une biopsie musculaire et une série de tests génétiques peuvent dans la plupart des cas compléter le processus de diagnostic en identifiant la cause de la maladie.
Examens suggérés
Comment est-il traité ?
Le traitement des myopathies dépend de leur cause. Si la cause est acquise, comme dans les formes inflammatoires, on peut utiliser des anti-inflammatoires (comme la cortisone), des immunomodulateurs (comme les immunoglobulines intraveineuses) ou des immunosuppresseurs et des médicaments biologiques (anticorps monoclonaux). Si la cause est un trouble endocrinien, comme la dysthyroïdie, il suffit de corriger ce dysfonctionnement. Pour les formes métaboliques, il existe certains médicaments qui améliorent la fonction mitochondriale, tandis que pour la glycogénose, une thérapie de remplacement enzymatique est disponible pour la forme de type 2. Dans les canalopathies, il existe des médicaments qui stabilisent la membrane musculaire et améliorent les symptômes. Dans les formes myotoniques, il existe des médicaments symptomatiques qui atténuent le trouble. Pour les dystrophies musculaires, les médicaments utilisables dans les formes connues sous le nom de dystrophie de Duchenne ne sont disponibles que depuis peu. Beaucoup de ces médicaments sont encore au stade expérimental et peuvent être utilisés dans le cadre d'essais cliniques (oligonucléotides, anticorps monoclonaux, thérapie génique). Dans les prochaines années, leur utilisation pourrait être étendue à diverses formes de dystrophie musculaire.
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