Neutropénie congénitale
Qu'est-ce que c'est?
La neutropénie congénitale est un groupe hétérogène de troubles rares qui se caractérisent par une réduction du nombre de neutrophiles circulants. Les granulocytes neutrophiles constituent la principale défense de l'organisme contre les infections bactériennes et fongiques. Par conséquent, si la neutropénie est sévère, le risque de développer des infections bactériennes et fongiques même graves augmente. En cas de neutropénie, la réponse inflammatoire à ces infections est inefficace. Les patients atteints de neutropénie congénitale sévère ont un risque accru de développer une myélodysplasie ou une leucémie myéloïde aiguë.
Quels sont les symptômes?
Une neutropénie doit être suspectée chez les patients présentant des infections bactériennes et/ou fongiques fréquentes, sévères ou atypiques. La confirmation est donnée par une numération sanguine avec formule leucocytaire. La neutropénie reste asymptomatique jusqu'à ce que l'infection se développe. La gravité de la neutropénie est directement liée au risque relatif d'infection. Les infections qui surviennent le plus fréquemment chez les patients atteints de neutropénie profonde sont: la cellulite, la furonculose, la pneumonie, la septicémie. La fièvre est souvent la seule indication de l'état de l'infection. Les signes typiques d'une inflammation focale (érythème, gonflement, douleur, infiltrats) peuvent être atténués ou absents. Des symptômes locaux (par exemple, des ulcères buccaux) peuvent apparaître, mais dans la plupart des cas, ils sont minimes. Le mécanisme et la cause de la neutropénie doivent être déterminés. Les antécédents familiaux ou la présence d'autres maladies concomitantes peuvent aider à suspecter une origine génétique.
Comment est-il diagnostiqué ?
Un examen de la moelle osseuse est nécessaire pour établir si la neutropénie est due à une réduction de la production de neutrophiles. Des études complémentaires de la moelle sont également réalisées. Toutes ces recherches permettent de réduire le champ des gènes responsables possibles (par exemple, le syndrome d'hypoplasie du cartilage des cheveux, le syndrome de Chédiak-Higashi, la dyskératose congénitale, la glycogénose de type IB, le syndrome de Shwachman-Diamond, le syndrome de WHIM, c'est-à-dire les verrues de l'hypogammaglobulinémie, les infections, la myélokathexie). Une analyse génétique du sang périphérique est entreprise dans le but d'identifier le défaut précis qui cause la neutropénie.
Comment est-il traité ?
La plupart des patients atteints de neutropénie congénitale sévère répondront au traitement par facteur de croissance chronique (G-CSF), mais la transplantation de cellules souches hématopoïétiques devra peut-être être envisagée pour les patients qui ne répondent pas bien.
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