Syndrome de Smith-Magenis
Qu'est-ce que c'est?
Le syndrome de Smith-Magenis est une maladie génétique due à une délétion interstitielle du bras court du chromosome 17. La délétion est généralement comprise entre 2 et 9 Mb, la plus fréquente étant autour de 4 Mb. Dans cette portion chromosomique se trouvent plusieurs gènes dont la fonction n'est pas encore totalement connue, il semble que l'un des gènes responsables de la plupart des caractéristiques présentes chez les patients atteints de Smith-Magenis soit le RAI1, et en fait, certains patients présentant les symptômes cliniques de Smith-Magenis avec une mutation du gène RAI1 ont également été décrits.
Causes et facteurs de risque
La fréquence est estimée à environ 1/25000 naissances.
Le syndrome est causé par la délétion d'une portion chromosomique du bras court du chromosome 17p11.2, qui est généralement un événement sporadique non hérité des parents.
Quels sont les symptômes?
- Caractéristiques faciales chez l'enfant: faciès chérubin avec joues potelées, hypoplasie faciale médiane, arête nasale déprimée et bouche en arc de cupidon; chez l'adulte: faciès grossier avec sourcils épais, synophrase et prognathisme.
- Obésité
- Anomalies oculaires (85%)
- Retard de parole (96%) parfois associé à une déficience auditive
- Petite taille (78 %);
- Brachydactylie
- Neuropathie périphérique (pied plat ou creux, insensibilité à la douleur) (75 %)
- Retard mental moyen/sévère (100%)
- Problèmes de comportement (troubles du sommeil; stéréotypes, auto-agression)
- Anomalies de la voix
- Malformations de l'appareil génito-urinaire
- Scoliose
- Malformations cardiaques
Comment est-il traité ?
Il n'y a pas de thérapie spécifique pour ce syndrome, mais elle est basée sur des thérapies pour les symptômes individuels.
L'orthophonie serait utile pour favoriser le développement du langage et corriger l'articulation des mots.
Une évaluation du sommeil dans un centre de surveillance clinique du sommeil est recommandée. L'utilisation de mélatonine chez ces patients semble être bénéfique.
Une évaluation ORL pour d'éventuelles modifications du larynx et des problèmes d'audition,
Une évaluation ophtalmologique.
Où le traitons-nous?
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