Sindroame de deleție/duplicare cromozomială
Ce este?
Sindroamele de duplicare/deficienţă cromozomială includ o gamă largă de anomalii cromozomiale și structurale caracterizate prin pierderea sau dobândirea parțială a unei regiuni cromozomiale.
Cauze și factori de risc
Acestea se pot datora unor dezechilibre în translocațiile reciproce purtate de un părinte sau pot fi anomalii sporadice (de novo).
Care sunt simptomele?
Variabilă în funcție de anomalia cromozomială specifică.
Cum se tratează?
Nu există o terapie specifică pentru acest sindrom, dar ne bazăm pe terapii pentru simptomele individuale.