Sindromul Kearns-Sayre
Ce este?
caracterizat în principal prin deficite progresive de oculocomie și ptoză a pleoapelor, care poate fi asociat cu miopatie, retinopatie pigmentară, cardiomiopatie, ataxie cerebeloasă, neuropatie senzorială, surditate, diabet și alte endocrinopatii.
Cauze și factori de risc
Mitocondriile au un ADN propriu (ADN mitocondrial), iar bolile mitocondriale pot rezulta din mutații în ADN mitocondrial sau în ADN nuclear. Formele rezultate din mutații în ADN mitocondrial se transmit de la mamă, adică numai mamele pot transmite boala copiilor lor (cu grade diferite de gravitate). Acest lucru se datorează faptului că, în momentul fertilizării, fiecare nou individ primește toate mitocondriile sale de la ovul și, prin urmare, de la mamă (spermatozoizii nu furnizează mitocondrii). Pe de altă parte, formele care rezultă din mutații în ADN-ul nuclear se supun regulilor normale de transmitere mendeliană, comune altor boli genetice, și, prin urmare, pot fi transmise atât de la mamă, cât și de la tată. Diagnosticul implică o multitudine de specialiști, de obicei coordonați de un neurolog specializat în boli musculare, și presupune, de obicei, efectuarea unei biopsii musculare pentru a căuta așa-numitul „roșu neregulat” și o analiză genetică.
Cum se tratează?
În prezent, nu există tratamente pentru aceste boli. Cu toate acestea, pot fi administrate anumite medicamente care pot reduce simptomele și încetini evoluția bolii.