Sindromul SHORT
Ce este?
Sindrom caracterizat prin statură scundă (S), slăbiciune articulară excesivă sau hernie (inghinală) sau ambele (H), ochi înfundați (O), anomalie Rieger (R) și dentiție întârziată (T).
Cauze și factori de risc
Această relație rară a fost raportată la mai puțin de douăzeci de pacienți.
Raportul este același între bărbații și femeile afectate.
Cauza este necunoscută, este posibil să fie o moștenire autosomal dominantă, iar părintele afectat are un risc de 50% de a avea un copil afectat.
Care sunt simptomele?
- creștere redusă
- relaxarea crescută a articulațiilor
- hernie
- ochi înfundați
- anomalie Rieger
- întârzierea dentiției
- glaucom
- dislocarea pupilei (Irektopia), fisuri ale pupilei sau pupile multiple (policoria)
- trăsături faciale deosebite (formă triunghiulară a feței, cu hipoplazia oaselor faciale, adâncirea părții mijlocii a feței, subțierea aripilor nasului și micrognație)
- lipoatrofie / lipodistrofie a feței și a extremităților
- diabet zaharat rezistent la insulină
- ovar polichistic
- surditate neurosenzorială
Cum se tratează?
Nu există o terapie specifică pentru acest sindrom, ci se bazează pe tratamentul simptomelor individuale.
Unde o tratăm?
La Grupul San Donato,",puteți găsi specialiști în Sindromul SHORT specialists at these departments: