Аутоиммунная полиэндокринопатия
Что это?
Аутоиммунные полиэндокринопатии (от английского аутоиммунные полигландулярные синдромы или APS) представляют собой гетерогенную группу заболеваний, характеризующихся сочетанием множественных аутоиммунных проявлений, затрагивающих как эндокринную систему, так и другие органы. Клинические проявления этих синдромов значительно различаются, поэтому классификация их исключительно на фенотипической основе зачастую затруднительна, а иногда и является редуцирующей.
Традиционно выделяют четыре основных типа аутоиммунных полиэндокринопатий:
- APS-1 или APECED: это единственная форма с известной генетической этиологией, являющаяся моногенным заболеванием с аутосомно-рецессивным наследованием, основными клиническими признаками которого являются гипопаратиреоз, хронический кожно-слизистый кандидоз и болезнь Аддисона;
- APS-2, характеризующийся сочетанием болезни Аддисона, аутоиммунного тиреоидита и / или сахарного диабета 1 типа;
- APS-3, соответствующий аутоиммунному тиреоидиту и другим проявлениям аутоиммунной этиологии, за исключением болезни Аддисона и гипопаратиреоза;
- APS-4, диагноз которого основан на исключении трех предыдущих форм. Другие часто встречающиеся проявления включают целиакию, злокачественную анемию, витилиго, алопецию, аутоиммунный гастрит и аутоиммунный гепатит.
Этиопатогенез этих заболеваний все еще изучается с эндокринологической, иммунологической и генетической точек зрения. Большой вклад в понимание этих патологий, безусловно, внесло открытие гена AIRE, ответственного за APS-1 или APECED. Мутация этого гена вызывает изменение способности иммунной системы различать «своих и чужих», что приводит к развитию множественных аутоиммунных проявлений. В основе других форм полиэндокринопатий, скорее всего, лежит многофакторная этиология, в которой важную роль играют как генетические факторы, которые еще не идентифицированы, так и факторы окружающей среды.
Как диагностируется?
Диагностика аутоиммунных полиэндокринопатий соответствует диагностике отдельных проявлений, которые их характеризуют, и включает оценку гормональной структуры и функции органа, а также определение органоспецифических аутоантител, одних из основных элементов, которые могут способствовать развитию наблюдаемых аутоиммунных патологий. Принимая во внимание множественность проявлений, которые могут быть связаны, и возможность возникновения со временем, необходимо провести полный скрининг всех аутоиммунных заболеваний, которые наиболее часто могут быть связаны друг с другом, вместе с периодическим наблюдением, чтобы гарантировать раннюю диагностику и адекватную терапию.
Как лечится?
Терапия заключается в правильном лечении отдельных проявлений (например, заместительной гормональной терапии), адекватное лечение которых влияет на прогноз и качество жизни пациентов.