自身免疫性多内分泌腺病

自身免疫性多内分泌腺病（来自英文Autoimmune Polyglandular Syndrome[自身免疫性多腺体综合征]或APS）是一组具有异质性的疾病，表现为同时累及内分泌系统和其他器官的多种自身免疫异常。这些综合征的临床表现明显不同，因此，仅根据表型进行分类比较困难，有时甚至过于简化。

一般来说，自身免疫性多内分泌腺病主要有四种类型：

• APS-1或APECED：这是已知遗传病因的唯一类型，是一种常染色体隐性遗传的单基因病，其主要临床体征为甲状旁腺功能减退症、慢性皮肤黏膜念珠菌病和艾迪生病；
• APS-2，表现为艾迪生病、自身免疫性甲状腺炎和/或1型糖尿病的组合；
• APS-3，表现为自身免疫性甲状腺炎和自身免疫性病因的其他异常，不包括艾迪生病和甲状旁腺功能减退症；
• APS-4，其诊断基于对前三种类型的排除。其他常见表现包括乳糜泻、恶性贫血、白癜风、脱发、自身免疫性胃炎和自身免疫性肝炎。

目前仍在从内分泌学、免疫学和遗传学角度研究这些疾病的发病机制。发现负责APS-1或APECED的AIRE基因后，对本病的认识无疑得到了大幅度提升。该基因的突变引起了免疫系统区分自我与非自我能力的改变，并进一步导致出现多种自身免疫表现。而在其他类型中，最可能的是多因素病因，其中尚未确定的遗传因素和环境归宿均起着重要作用。