Infertilidad y enfermedades genéticas
¿Qué es?
Las enfermedades genéticas se subdividen en: anuplicaciones cromosómicas - enfermedades monogénicas - alteraciones genéticas estructurales. Algunas enfermedades, que interfieren en la gametogénesis masculina y femenina, son capaces de perjudicar la función reproductora. La incidencia de las anomalías cromosómicas asociadas a la infertilidad es del 6%, de las cuales el 75% se producen en los cromosomas sexuales y el 25% en la incidencia de los autosomas
¿Cuáles son los síntomas?
Las alteraciones de la función reproductora debidas a causas genéticas tienen manifestaciones clínicas variables según el tipo de anomalía. Los cuadros clínicos, que van desde la infertilidad hasta el poli-aborto, suelen ser difíciles de diagnosticar, ya que no provocan ningún efecto fenotípico en el individuo portador y, con frecuencia, el daño genético se detecta en el momento en que la pareja desea un embarazo.
- infertilidad
- amenorrea primaria
- reserva ovárica reducida
- menopausia prematura
- oligoastenospermia severa
- fallos repetidos de implantación
- poli-aborto
¿Cómo se diagnostica?
La investigación genética que se lleva a cabo en adultos para diagnosticar enfermedades genéticas consiste en la realización de cariotipos (mapeo cromosómico, análisis molecular - PCR) y, si es necesario, en la realización de sondas genéticas (estudio personalizado imprescindible para realizar el diagnóstico genético preimplantacional de la enfermedad genética concreta o de la alteración genética estructural de la que la pareja es portadora, ambos en sangre periférica.
¿Cómo se trata?
Para reducir las repercusiones que tales patologías tienen en la esfera reproductiva, es posible proponer a las parejas un tratamiento de fecundación asistida con diagnóstico preimplantacional.
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