العقم والأمراض الوراثية
ما هذا؟
تنقسم الأمراض الوراثية إلى: اختلال الصيغة الصبغية - الأمراض أحادية الجين - التغيرات الجينية الهيكلية. تتداخل بعض الأمراض مع تكوين الأمشاج عند الذكور والإناث ويمكن أن تضعف الوظيفة الإنجابية. تبلغ نسبة حدوث الاختلالات الصبغية المرتبطة بالعقم 6٪، منها 75٪ من الصبغيات الجنسية و 25٪ حالات الاختلالات الوراثية الصبغية.
ما هي الأعراض؟
التغيرات في الوظيفة الإنجابية لأسباب وراثية لها مظاهر سريرية مختلفة اعتمادًا على نوع التشوه. غالبًا ما يصعب تشخيص الصور السريرية، التي تتراوح من العقم إلى تعدد الوفرة لأنها لا تؤدي بالضرورة إلى تأثيرات نمطية على الفرد الناقلل، وكثيرًا ما يتم اكتشاف الاختلال الجيني عندما يرغب الزوجان في الحمل.
- العقم
- انقطاع الطمث الأولي
- انخفاض احتياطي المبيض
- انقطاع الطمث المبكر
- قلة النطاف الحاد
- الاخفاقات المتكررة للانغراس
- فقدان الحمل المتكرر
كيف يتم تشخيصه؟
يتكون الفحص الجيني الذي يتم إجراؤه على البالغين لتشخيص المرض الوراثي من إجراء النمط النووي (رسم خرائط الكروموسومات، والتحليل الجزيئي - PCR)، وإذا لزم الأمر، مجسات وراثية (دراسة شخصية ضرورية لإنشاء تشخيص جيني للمرض الوراثي قبل عملية الزراعة، أو تغيير وراثي هيكلي يكون الزوجان حاملين له في الدم المحيطي).
كيف يتم علاجه؟
من أجل الحد من تأثير هذه الأمراض على عملية الانجاب، يمكن تقديم علاج الإخصاب المساعد للأزواج مع تشخيص ما قبل عملية الزراعة.