Síndrome de Brugada
¿Qué es?
El síndrome de Brugada (SBr) es una cardiopatía genética que conlleva un mayor riesgo de muerte súbita.
La enfermedad suele aparecer en la edad adulta, por término medio en torno a los 40 años, y se estima que es responsable de al menos el 4% de todas las muertes súbitas, entre las cuales al menos el 20% de las muertes son de pacientes con un corazón estructuralmente normal.
La mayoría de los diagnósticos del SBr se producen en adultos jóvenes, a menudo varones, tras la muerte súbita de un familiar o con la aparición de síntomas, como síncopes o paros cardíacos. El SBr tiene un marco electrocardiográfico característico, representado por un típico sobrenivel del segmento ST en las derivaciones electrocardiográficas precordiales derechas (de V1 a V3), denominado patrón de Brugada tipo 1. En los casos en que el cuadro electrocardiográfico es sospechoso, pero no diagnóstico (patrón de Brugada tipo 2 o 3), para confirmar o excluir el diagnóstico puede ser necesario realizar una prueba con fármacos antiarrítmicos de clase I (por ejemplo, ajmalina o flecainida), que desenmascaran el patrón de Brugada diagnóstico (tipo 1).
Los pacientes con SBr suelen tener un corazón estructuralmente normal, aunque las imágenes de resonancia magnética mostraron anormalidades estructurales leves del ventrículo derecho en un subconjunto de pacientes.
Esta enfermedad parece estar relacionada con un mal funcionamiento de uno o varios canales iónicos, que son estructuras que permiten el tránsito de estos iones (sodio, potasio, magnesio y calcio) a través de la superficie celular. La primera alteración genética identificada en el SBr fue la del gen SCN5A, que codifica el canal de sodio. Posteriormente, se han asociado numerosas y ulteriores anomalías genéticas al SBr, con más de 300 mutaciones descritas.
¿Cuáles son los síntomas?
Una característica del SBr es la extrema variabilidad de la presentación clínica.
Por desgracia, en un porcentaje considerable de pacientes, la primera manifestación clínica de la enfermedad es la muerte súbita, debida a arritmias ventriculares mortales. Este último acontecimiento catastrófico subraya la dificultad del manejo de la enfermedad para predecir qué individuos tendrán mayor riesgo, ya que antes de este acontecimiento, la gran mayoría de los pacientes no presentan ningún síntoma de alerta.
Los pacientes afectados también pueden ser totalmente asintomáticos o presentar síntomas debidos a las arritmias cardíacas, con episodios de síncope (es decir, pérdida de conciencia), episodios de palpitaciones o de taquicardia. En ocasiones, los pacientes pueden presentar convulsiones y síntomas que pueden confundirse con la epilepsia. Los síntomas suelen aparecer en reposo, en la fase de recuperación del ejercicio o durante el sueño nocturno.
- palpitaciones
- disnea
- fatiga
- síncope
¿Cómo se diagnostica?
Un diagnóstico a tiempo es crucial para este síndrome, ya que el paciente afectado puede correr el riesgo de sufrir arritmias potencialmente mortales. Ante la sospecha de un síndrome de Brugada, hay que obtener los antecedentes familiares y el trazado electrocardiográfico, y realizar otras pruebas cardiológicas, incluido el ecocardiograma (para excluir la presencia de cualquier cardiopatía).
La confirmación del diagnóstico del síndrome de Brugada es posible con la presencia de un patrón espontáneo de tipo 1.
Sin embargo, en la mayoría de los casos, el patrón de ECG es sospechoso de SBr, pero no diagnóstico (patrón tipo 2 o 3), y puede ser necesario recurrir a una prueba farmacológica con Ajmalina, que en sujetos predispuestos induce la aparición del patrón de Brugada tipo 1, y por tanto permite excluir o confirmar el diagnóstico de síndrome de Brugada.
En el caso de que la prueba farmacológica sea positiva, puede ser necesario realizar un estudio electrofisiológico endocavitario (EES), para comprobar la posible vulnerabilidad del paciente a arritmias ventriculares potencialmente malignas.
Exámenes sugeridos
¿Cómo se trata?
Una vez realizado el diagnóstico de SBr, el enfoque terapéutico depende del nivel de riesgo del paciente. El síndrome de Brugada no se presenta con una progresión clínica definida, por lo que un paciente puede experimentar nuevos elementos clínicos indicativos de un posible cambio en el nivel de riesgo. Por ello, es conveniente realizar controles cada seis meses.
Actualmente, las opciones terapéuticas disponibles para el síndrome de Brugada son esencialmente de tres tipos:
- Implantación de desfibrilador cardíaco (CDI, intracavitario o subcutáneo) o de monitores cardíacos implantables (MCI subcutáneo o grabador de bucle)
- Ablación epicárdica transcatéter del sustrato arrítmico
- Tratamiento farmacológico con fármacos antiarrítmicos específicos (quinidina)
En nuestro centro, hemos desarrollado un enfoque basado en las características clínicas de cada individuo, nacido de nuestra amplia y larga experiencia clínica con miles de casos realizados con un largo seguimiento.
- ICD
El ICD es la única terapia con eficacia demostrada en la prevención de la muerte súbita cardíaca arrítmica.
La implantación de un desfibrilador es necesaria ante el hallazgo de un SBr que presente características de alto riesgo. La estratificación del riesgo se basa en la evaluación de una serie de parámetros clínicos objetivos (parámetros electrocardiográficos, no invasivos, clínicos derivados del estudio electrofisiológico) junto con la presencia de síntomas atribuibles a arritmias potencialmente letales.
Ante la posible presencia de arritmias supraventriculares o alteraciones del estado, se suele preferir el uso del desfibrilador intracavitario, aunque en sujetos más jóvenes, o en pacientes que han tenido problemas relacionados con el desfibrilador intracavitario se puede optar por la implantación de un desfibrilador subcutáneo.
Siempre es necesario un enfoque basado en múltiples parámetros para optimizar las opciones terapéuticas más adecuadas, en función de las necesidades clínicas de cada paciente. De hecho, cada una de estas elecciones se basa en la evaluación del riesgo de desarrollar arritmias potencialmente mortales, y esto se lleva a cabo tanto en la población adulta como en la pediátrica. En este último contexto, en los casos más graves y de mayor riesgo es posible implantar un desfibrilador. En cambio, en condiciones de aparente menor riesgo, es posible ofrecer la implantación de un monitor cardíaco bajo la piel (monitor cardíaco implantable ICM o más conocido como grabador de bucle) que registra constantemente el electrocardiograma. Este último ofrece la posibilidad de monitorizar a los pacientes durante muchos años para documentar cualquier arritmia que pueda cambiar la valoración del riesgo arrítmico a lo largo del tiempo y, por tanto, modificar la estrategia terapéutica si está indicada.
Cada uno de estos dispositivos, ICD o ICM, está disponible asociado a una tecnología de monitorización remota, más conocida como monitorización domiciliaria. Esta tecnología permite supervisar el funcionamiento de estos dispositivos a distancia mientras el paciente está en casa. Un módem conectado de forma inalámbrica registra la información del dispositivo implantado y la envía a un sitio web seguro, al que sólo pueden acceder los médicos. De este modo, los médicos pueden comprobar no sólo el correcto funcionamiento del dispositivo, sino también la aparición de cualquier arritmia, para poder intervenir rápidamente con las estrategias terapéuticas más adecuadas.
- ABLACIÓN EPICÁRDICA
En 2015, nuestro equipo dirigido por el profesor Pappone demostró que el sustrato arritmogénico del síndrome de Brugada se localiza preferentemente en la región epicárdica del tracto de salida y la pared anterior del ventrículo derecho. Estas zonas se caracterizan por la presencia de potenciales eléctricos anormales que pueden dar lugar a las arritmias capaces de desencadenar una parada cardíaca en los pacientes con SBr.
Una vez identificado con precisión el sustrato arritmogénico epicárdico, nuestro equipo siempre ha demostrado que la ablación epicárdica por radiofrecuencia es capaz de eliminar todas las anomalías eléctricas, lo que conlleva la desaparición inmediata del patrón electrocardiográfico del síndrome de Brugada y la ausencia de arritmias ventriculares en el seguimiento.
Este procedimiento fue propuesto y desarrollado en nuestro centro, que es el más experimentado del mundo en este tipo de intervenciones.
Actualmente se está realizando un estudio prospectivo en nuestro centro para evaluar la eficacia y seguridad de este tipo de intervención.
Actualmente, más de 600 pacientes con síndrome de Brugada han sido sometidos a ablación, con una incidencia extremadamente baja de complicaciones perioperatorias.
La estrategia de ablación propuesta por nuestro grupo puede aplicarse con seguridad y eficacia a un mayor número de pacientes con síndrome de Brugada considerados de riesgo.
Esta experiencia es la mayor casuística en el mundo de pacientes con SBr tratados mediante ablación, y establece el primer paso para una nueva estrategia de tratamiento del SBr a disposición de los pacientes afectados.
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