Синдром Бругада
Что это?
Синдром Бругада (СБ) – это генетическое заболевание сердца, сопряженное с повышенным риском внезапной смерти.
Обычно заболевание развивается в зрелом возрасте, в среднем около 40 лет, и, по оценкам, является причиной не менее 4% всех случаев внезапной смерти, среди которых не менее 20% приходится на пациентов со структурно нормальным сердцем.
В большинстве случаев СБ диагностируют молодым совершеннолетним пациентам, чаще всего мужского пола, после внезапной смерти члена семьи или при появлении таких симптомов, как обморок или остановка сердца. СБ имеет характерную электрокардиографическую структуру, представленную типичной элевацией сегмента ST в правых прекордиальных электрокардиографических отведениях (от V1 до V3), называемой паттерном Бругада 1 типа. Если электрокардиографические признаки предполагаются, но не диагностированы (паттерн Бругада 2 или 3 типа), для подтверждения или исключения диагноза может потребоваться проведение теста с антиаритмическими препаратами I класса (например, аймалином или флекаинидом), которые обнаруживают диагностический (тип 1) паттерн Бругада.
Обычно пациенты с СБ имеют структурно нормальное сердце, хотя магнитно-резонансная томография выявила легкие структурные аномалии правого желудочка у подгруппы пациентов.
Это заболевание, по-видимому, связано с нарушением работы одного или нескольких ионных каналов - структур, обеспечивающих транзит этих ионов (натрия, калия, магния и кальция) через поверхность клетки. Первым генетическим изменением, выявленным при СБ, было изменение гена SCN5A, кодирующего натриевый канал. Впоследствии с СБ были связаны многочисленные и новые генетические аномалии; описано более 300 мутаций.
Каковы симптомы заболевания?
Характерной особенностью СБ является чрезвычайная вариабельность клинической картины.
К сожалению, у значительного процента пациентов первым клиническим проявлением заболевания является внезапная смерть, вызванная летальными желудочковыми аритмиями. Последнее катастрофическое явление подчеркивает сложность лечения заболевания в плане прогнозирования того, какие люди будут подвержены наибольшему риску, поскольку до этого явления у подавляющего большинства пациентов не наблюдается каких-либо тревожных симптомов.
Заболевание может протекать абсолютно бессимптомно или проявляться симптомами, связанными с сердечной аритмией, с эпизодами обморока (т.е. потерей сознания), приступами учащенного сердцебиения или повышения частоты сердечных сокращений. Иногда у пациентов могут наблюдаться судороги и симптомы, которые можно спутать с эпилепсией. Зачастую симптомы развиваются в состоянии покоя, на этапе восстановления после физической нагрузки или во время ночного сна.
- учащенное сердцебиение
- одышка
- усталость
- обморок
Как диагностируется?
Своевременная диагностика имеет решающее значение при этом синдроме, поскольку пациент может подвергаться риску развития потенциально летальных аритмий. При подозрении на синдром Бругада необходимо собрать семейный анамнез и электрокардиографическую трассировку, а также провести другие кардиологические исследования, включая эхокардиограмму (чтобы исключить наличие какого-либо заболевания сердца).
Подтверждение диагноза синдрома Бругада возможно при наличии спонтанного паттерна 1-го типа.
Однако в большинстве случаев картина ЭКГ позволяет предположить, но не диагностировать СБ (паттерн 2 или 3 типа), и может потребоваться фармакологический тест с аймалином, который у предрасположенных пациентов вызывает появление паттерна Бругада 1 типа и, следовательно, позволяет исключить или подтвердить диагноз синдрома Бругада.
В случае положительного фармакологического теста может потребоваться эндокавитальное электрофизиологическое исследование (ЭЭС), чтобы проверить возможную уязвимость пациента к потенциально злокачественным желудочковым аритмиям.
Рекомендуемая диагностика
Как лечится?
После постановки диагноза СБ терапевтический подход зависит от степени риска пациента. Синдром Бругада не имеет определенного клинического развития, поэтому у пациента могут появляться новые клинические элементы, указывающие на возможное изменение степени риска. Поэтому целесообразно проводить проверки каждые шесть месяцев.
В настоящее время терапевтические варианты, доступные для лечения синдрома Бругада, относятся в основном к трем типам:
- Имплантируемые сердечные дефибрилляторы (ИСД, внутриполостные или подкожные) или имплантируемые кардиомониторы (подкожный ИКМ или петлевой регистратор)
- Транскатетерная эпикардиальная абляция аритмического субстрата
- Медикаментозная терапия специфическими антиаритмическими препаратами (хинидин)
В нашем центре мы разработали подход, основанный на клинических характеристиках каждого конкретного человека, на базе нашего обширного и длительного клинического опыта, включающего тысячи случаев с продолжительным последующим наблюдением.
- ИСД
ИСД – единственная терапия с доказанной эффективностью в предотвращении внезапной аритмической сердечной смерти.
Имплантация дефибриллятора необходима в случае обнаружения СБ характеристиками высокого риска. Стратификация риска основана на оценке ряда объективных клинических параметров (электрокардиографических, неинвазивных, клинических параметров, полученных в результате электрофизиологического исследования) вместе с наличием симптомов, относящихся к потенциально летальным аритмиям.
Учитывая возможное наличие наджелудочковых аритмий или нарушений, обычно использование внутриполостного дефибриллятора предпочтительнее, хотя у молодых субъектов или у пациентов, у которых возникли проблемы в связи с внутриполостным дефибриллятором, можно выбрать имплантацию подкожного дефибриллятора.
Для оптимизации наиболее подходящего терапевтического выбора на основе клинических потребностей каждого отдельного пациента всегда необходим подход, основанный на множестве параметров. Фактически, каждый из этих выборов основан на оценке риска развития потенциально летальных аритмий, которую проводят как во взрослой, так и в педиатрической популяции. В последнем контексте в самых серьезных и наиболее рискованных случаях возможна имплантация дефибриллятора. В условиях явно меньшего риска можно предложить имплантацию кардиомонитора под кожу (имплантируемый кардиомонитор ИКМ, более известный как петлевой регистратор), который постоянно записывает электрокардиограмму. Последний вариант позволяет наблюдать за пациентами на протяжении многих лет с целью документирования любых аритмий, которые могут изменить оценку аритмического риска с течением времени, и, следовательно, изменить терапевтическую стратегию, если это необходимо.
Каждое из этих устройств, ИСД или ИКМ, доступно в сочетании с технологией удаленного мониторинга, более известной как домашний мониторинг. Данная технология позволяет контролировать работу этих устройств дистанционно, пока пациент находится дома. Модем, подключенный по беспроводной связи, записывает информацию с имплантированного устройства и отправляет ее на защищенный веб-сайт, доступ к которому имеют только врачи. Таким образом, врачи могут проверить не только правильность работы устройства, но и начало любой аритмии, чтобы оперативно вмешаться, используя наиболее подходящие терапевтические стратегии.
- ЭПИКАРДИАЛЬНАЯ АБЛЯЦИЯ
В 2015 году наша группа под руководством профессора Паппоне доказала, что аритмогенный субстрат синдрома Бругада преимущественно расположен в эпикардиальной области отводящих путей и передней стенки правого желудочка. Эти области характеризуются наличием аномальных электрических потенциалов, которые могут привести к возникновению аритмий, способных спровоцировать остановку сердца у пациентов с СБ.
После точного выявления эпикардиального аритмогенного субстрата наша команда всегда подтверждала, что эпикардиальная абляция радиочастотным методом способна устранить все электрические аномалии, что приводит к немедленному исчезновению электрокардиографической картины синдрома Бругада и отсутствию желудочковых аритмий при последующем наблюдении.
Данную процедуру предложили и разработали в нашем центре, который является самым опытным центром в мире по данному виду вмешательства.
В настоящее время в нашем центре проводится проспективное исследование для оценки эффективности и безопасности этого вида вмешательства.
Сегодня более 600 пациентов с синдромом Бругада перенесли абляцию, при этом частота периоперационных осложнений была крайне низкой.
Стратегия абляции, предложенная нашей группой может быть безопасной и эффективной у большего числа пациентов с синдромом Бругада, отнесенных к группе риска.
Этот опыт является крупнейшей в мире историей болезни пациентов с СБ, прошедших абляцию, и определяет первый шаг для новой стратегии лечения СБ, доступной для пациентов с данным состоянием.