Embryofoetopathie à la phénylhydantoïne
Qu'est-ce que c'est?
Il s'agit d'une fœtopathie qui a le plus de chances de se produire lorsqu'une femme prend de la phénytoïne (diphénylhydantoïne) pendant sa grossesse comme anticonvulsivant, indiqué pour certaines formes d'épilepsie.
Causes et facteurs de risque
Elle survient chez les enfants de mères qui ont pris de la phénytoïne (diphénylhydantoïne) pendant la grossesse comme anticonvulsivant. On ne dispose pas de données précises sur l'incidence et la prévalence de ce syndrome; toutefois, le syndrome de l'hydantoïne fœtale, dans ses diverses manifestations cliniques, toucherait environ 4 à 7 % des nourrissons exposés in utero au médicament.
Quels sont les symptômes?
L'exposition in utero à ce médicament peut causer: - la présence à la naissance de certains dimorphismes (ligne de cheveux basse, cou court avec ptérygion, oreilles malformées, petit nez, arête nasale enfoncée, épicanthus, hypertélorisme, macrosomie, phalanges distales hypoplasiques des mains et des pieds et pouce digitalisé); - un éventuel retard de croissance - le risque de fentes orales et de malformations cardiaques; - le risque accru de tumeurs bénignes ou malignes, telles que le neuroblastome ou d'autres tumeurs infantiles (épendymome, tumeurs ectodermiques, tumeur de Wilms).
Comment est-il diagnostiqué ?
Examens suggérés
Comment est-il traité ?
À titre de mesure préventive contre les malformations, les femmes prenant de la phénytoïne et prévoyant une grossesse devraient se voir prescrire une supplémentation en acide folique à commencer avant la conception. Malheureusement, les dommages causés par l'utilisation de la phénytoïne pendant la grossesse sont irréversibles, la prévention est donc essentielle. Une fois que les enfants atteints du syndrome d'hydantoïne fœtale ont été identifiés, le traitement est un traitement de soutien visant à minimiser les déficits somatiques ou intellectuels manifestés.
Où le traitons-nous?
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