胎儿乙内酰脲综合征
原因和风险因素
该综合征发生于母亲在妊娠期间服用过苯妥英（二苯基乙内酰脲，抗惊厥药）的婴儿中。该综合征的发病率和患病率尚无精确数据；但是，一般认为约4%～7%在子宫内暴露于药物的新生儿出现了胎儿乙内酰脲综合征的各种临床表现。
症状描述
子宫内暴露于该药物可导致：-出生时存在某些二态性（发际线低、短颈伴翼状胬肉、耳朵发育异常、鼻子短、鼻梁凹陷、内眦赘皮、眼距过宽、巨大胎儿、发育不良的手足远端指（趾）骨和数字化拇指）；-可能生长迟缓；-可能精神运动发育迟缓伴神经功能缺损（约1%～11%的病例）；-口裂和心脏缺陷的风险；-发生良性或恶性肿瘤的风险增加，如神经母细胞瘤或发生于儿童中的其他癌症类型（室管膜细胞瘤、外胚层肿瘤、肾芽细胞瘤）。
如何诊断？
建议进行的检查
如何治疗？
作为避免畸形的预防措施，正在服用苯妥英并计划怀孕的女性应服用叶酸补充剂，并在受孕前开始服用维生素。遗憾的是，苯妥英在妊娠期间造成的损伤是不可逆的；因此，有必要进行预防。在鉴别出胎儿乙内酰脲综合征患儿后，采用支持性疗法，以尽量减少躯体或智能障碍的表现。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗胎儿乙内酰脲综合征的专家问诊：