Mastocytose
Qu'est-ce que c'est?
La mastocytose est une maladie rare caractérisée par une prolifération anormale et une accumulation excessive des mastocytes dans différents organes et tissus. Les mastocytes sont des cellules impliquées dans les réactions allergiques, d'hypersensibilité et anaphylactiques. On les trouve normalement en petite quantité dans la moelle osseuse, ainsi que dans le tissu conjonctif et les vaisseaux sanguins.
Cette pathologie résulte principalement de la prolifération des mastocytes et de la libération excessive de leurs médiateurs, tels que l’histamine, l’héparine, les leucotriènes et diverses cytokines inflammatoires. L'histamine est responsable de nombreux symptômes pouvant ressembler à des manifestations allergiques. Une infiltration importante des organes peut entraîner une altération de leur fonction et, dans les cas sévères, une insuffisance médullaire.
La mastocytose est une maladie rare, légèrement plus fréquente chez les hommes, avec un ratio homme-femme rapporté entre 1:1 et 1:3. Ce n'est pas une maladie héréditaire, elle peut donc apparaître à tout âge, y compris dès la naissance.
Les troubles mastocytaires peuvent se présenter sous différentes formes. On parle de mastocytose lorsque :
-
Mastocytose cutanée : l’infiltration des mastocytes est limitée à la peau. Cette forme est la plus fréquente chez l’enfant : environ 50 % des enfants atteints développent des lésions cutanées caractéristiques au cours des six premiers mois de vie, mais la majorité d’entre eux (90 %) guérissent spontanément à l’adolescence.
-
Mastocytose systémique : les mastocytes prolifèrent dans d’autres organes et tissus, comme la moelle osseuse, le tube digestif, les poumons, le foie, la rate et les ganglions lymphatiques. Cette forme est plus fréquente à l’âge adulte et apparaît généralement après la deuxième décennie de vie, avec des manifestations très variées. On parle de mastocytose systémique indolente lorsqu’il n’y a pas d’atteinte organique ni d’anomalie hématologique, et de mastocytose agressive en cas d’infiltration sévère des organes ou d’insuffisance médullaire.
La mastocytose cutanée et la mastocytose systémique indolente sont de loin les formes les plus courantes. Il existe également une forme extrêmement rare, la leucémie à mastocytes. L’évolution d’une mastocytose vers une forme plus agressive est possible, mais reste peu fréquente.
Quels sont les symptômes?
Dans la mastocytose cutanée, le symptôme le plus fréquent est le prurit (démangeaisons).
Dans la mastocytose systémique, des lésions cutanées peuvent être présentes, mais aussi totalement absentes. Les autres symptômes varient d’une personne à l’autre et peuvent inclure :
- Rougeurs soudaines du visage (flushs)
- Maux de tête
- Fatigue
- Chutes de tension
- Nausées et diarrhée
- Douleurs abdominales
- Fragilité osseuse (ostéoporose)
Certains patients ne présentent aucun symptôme.
L’une des manifestations les plus graves est la réaction anaphylactique, qui peut provoquer une chute brutale de la tension artérielle, des difficultés respiratoires, des douleurs abdominales et une perte de connaissance, nécessitant une prise en charge en urgence.
Les crises peuvent être déclenchées par différents facteurs : aliments, médicaments, piqûres d’insectes, stress physique, thermique ou émotionnel.
Comment est-il diagnostiqué ?
La mastocytose est le plus souvent diagnostiquée grâce à l’analyse des lésions cutanées caractéristiques de la maladie. En l’absence de symptômes visibles sur la peau, le diagnostic est plus compliqué et survient souvent après des examens allergologiques réalisés à la suite de réactions anaphylactiques. Dans de nombreux cas, la maladie reste méconnue pendant plusieurs années avant d’être identifiée, avec un délai médian de 3 à 5 ans.
Chez l’adulte, un examen de la moelle osseuse est généralement recommandé lorsque certains critères sont remplis. En revanche, chez l’enfant atteint de mastocytose cutanée, cet examen est rarement nécessaire.
Des analyses sanguines, notamment la mesure du taux de tryptase (une protéine produite par les mastocytes), peuvent aider au diagnostic.
Enfin, l’ostéoporose étant fréquente, même chez les jeunes patients, un bilan de densité osseuse (minéralogie osseuse – BMM) est recommandé après le diagnostic.
Comment est-il traité ?
Actuellement, il n’existe pas de traitement spécifique permettant de guérir définitivement la mastocytose. La plupart des cas pédiatriques guérissent spontanément et ne nécessitent aucun traitement. Le traitement doit être individualisé et prescrit par un spécialiste, l’un des principaux objectifs étant de prévenir et/ou de contrôler les symptômes en bloquant la libération ou l’action des substances produites par les mastocytes.
Certaines personnes atteintes de mastocytose systémique peuvent présenter des réactions anaphylactiques potentiellement mortelles ; dans ces cas, l’adrénaline est un médicament salvateur, et tous les patients doivent toujours porter sur eux un auto-injecteur d’adrénaline pour les situations d’urgence.
Pour les manifestations cutanées et les démangeaisons, la photothérapie – qui expose la peau aux rayons ultraviolets (UVA) – est souvent utilisée, parfois en association avec des prodrogues comme les psoralènes pour en augmenter l’efficacité. Des médicaments gastroprotecteurs permettent de soulager les symptômes digestifs, tandis que des stabilisateurs de membrane (tels que le cromoglycate de sodium et le kétotifène) aident à limiter la libération des substances par les mastocytes.
D’autres médicaments, comme les antihistaminiques et les corticoïdes, contribuent à réduire les effets indésirables de ces substances. Les douleurs osseuses liées à une perturbation du métabolisme du calcium et à l’apparition d’une ostéoporose peuvent être prises en charge par l’apport en calcium, en vitamine D3 ou par des bisphosphonates.
Enfin, pour les formes plus sévères de mastocytose, des traitements immunomodulateurs, chimiothérapeutiques (par exemple, midostaurine, cladribine, hydroxyurée) ou des agents biologiques (comme l’interféron) sont disponibles afin de freiner la prolifération des mastocytes tumoraux. Dans certains cas, des médicaments de nouvelle génération, tels que les inhibiteurs de la tyrosine kinase (imatinib, dasatinib), peuvent également s’avérer utiles pour contrôler la maladie.
Où le traitons-nous?
Nos Départements
Êtes-vous intéressé à recevoir le traitement?