Syndrome de Seckel

Le syndrome de Seckel est un syndrome polymalformatif autosomal récessif rare, dont l'incidence serait de 1/10 000 naissances vivantes. Elle se caractérise par un important retard de croissance intra-utérin et postnatal (nanisme ostéodysplasique), une microcéphalie sévère, un retard mental et un dimorphisme facial distinctif avec un nez en bec d'oiseau. Ce syndrome se caractérise par un retard mental avec un QI inférieur à 50. Ces enfants présentent souvent une hyperactivité et des difficultés de concentration. Le faciès présente également un front fuyant, une craniosynostose, des yeux grands et proéminents, une proéminence de la région médiane du visage, des oreillettes dysmorphiques (parfois absentes) avec des implants bas, une micrognathie avec une mauvaise occlusion, une fente palatine et un bec-de-lièvre, des cheveux clairsemés, et parfois une véritable asymétrie faciale peut être présente. Certains enfants atteints peuvent présenter des anomalies dentaires, notamment une hypoplasie de l'émail des dents. La clinodactylie du cinquième doigt, le pied bot, la dysplasie de la hanche, la luxation de la tête radiale et d'autres anomalies plus rares ont également été décrites. Des anomalies hématologiques (anémie, pancytopénie, leucémie myéloïde aiguë, myélodysplasie), cardiovasculaires, endocriniennes et neurologiques ont également été rapportées dans certains cas.