塞克尔综合征
定义
塞克尔综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传多形性综合征，报告的发病率为1/10,000个活产儿。该综合征表现为宫内和出生后发育明显迟缓（骨骼发育不良）、严重的小头畸形、智力发育障碍、不寻常的二态性面部特征、喙状鼻子。该综合征的特征是智力发育障碍，IQ低于50。患儿常表现为多动和注意力不集中。还出现低额、颅缝早闭、眼大而突出、面中部突出、耳位偏低型耳朵畸形（有时缺损）、小颌畸形伴随牙咬合不正、尖形腭和上腭裂、毛发稀疏等问题，有时可能出现颜面不对称。部分受累儿童可能有牙齿发育异常的问题，包括齿釉质发育不全。第5趾弯曲变形、畸形足、髋发育异常、桡骨头脱位等更罕见的异常也偶有报告。在某些情况下，还区分了血液疾病（贫血、全血细胞减少症、急性髓系白血病、骨髓发育异常）、心血管疾病、内分泌系统疾病和神经系统疾病。
如何诊断？
诊断是基于鉴别相符的临床体征、神经影像学研究、与常染色体隐性遗传相符的家族史、分子遗传学分析（如有）。本病具有广泛表型的变异性和遗传型的异质性。目前已知有多个基因水平的变化与塞克尔表型（RBBP8、CENPJ、CEP63、CEP152、ATR、NIN）相关。可通过定向分子基因检测进行确诊。
建议进行的检查
如何治疗？
治疗重点在于解决可能出现的各种问题，首先是治疗智力发育障碍。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗塞克尔综合征的专家问诊：