متلازمة ميلاس

تمتلك الميتوكوندريا الحمض النووي الخاص بها (الحمض النووي للميتوكوندريا) ويمكن أن تكون أمراض الميتوكوندريا نتيجة طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا أو الحمض النووي النووي. تنتقل الطفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا من الأم، أي أن الأمهات فقط يمكنهن نقل المرض إلى أطفالهن (بدرجات متفاوتة من الشدة). في الواقع، في وقت الإخصاب، يتلقى كل جنين كل الميتوكوندريا من البويضة وبالتالي من الأم (لا توفرالحيوانات المنوية على أي ميتوكوندريا).

من ناحية أخرى، تتبع الأشكال الناتجة عن الطفرات في الحمض النووي النووي قواعد الانتقال المندلية العادية الشائعة للأمراض الوراثية الأخرى، وبالتالي يمكن أن تنتقل عن طريق الأم والأب. يتضمن التشخيص تدخل العديد من المتخصصين، وعادة ما يتم تنسيقه من قبل طبيب الأعصاب المتخصص في أمراض العضلات، وعادة ما يتضمن خزعة العضلات لتحديد الألياف «الممزقة باللون الأحمر» والتحليل الجيني.