Síndrome de Aarskog

El síndrome de Aarskog-Scott, o displasia facio-digito-genital, es una enfermedad rara ligada al cromosoma X que se asocia con una facies característica, un aspecto peculiar de los dedos y un escroto en forma de "chal". Estos casos se diagnostican sobre la base de la baja estatura o el retraso mental. Inicialmente la estatura está por debajo del tercer percentil, pero el defecto suele recuperarse durante la pubertad. Un estudio demostró un efecto positivo del tratamiento con la hormona del crecimiento (GH) sobre el crecimiento y la estatura en la edad adulta. Alrededor del 30% de los casos pueden presentar un retraso mental, generalmente leve. La integración social y la calidad de vida de los pacientes son satisfactorias. El desarrollo sexual es normal, pero puede estar retrasado; se informa de la fertilidad. Los signos faciales se vuelven menos prominentes con la edad. Existe una gran variabilidad intrafamiliar. La mutación también se considera responsable del retraso mental aislado en ausencia de los demás signos clínicos del síndrome de Aarskog-Scott. Se han descrito casos familiares que evocan un patrón autosómico de transmisión.