Syndrome d'Aarskog

Le syndrome d'Aarskog-Scott, ou dysplasie facio-digito-génitale, est une maladie rare liée au chromosome X, associée à un faciès caractéristique, à l'aspect distinctif des doigts et à un scrotum en "châle". Ces cas sont diagnostiqués sur la base d'une petite taille ou d'un retard mental. Au départ, la taille est inférieure au troisième percentile, mais généralement le défaut est récupéré pendant la puberté. Une étude a démontré un effet positif du traitement par l'hormone de croissance (GH) sur la croissance et la stature à l'âge adulte. Environ 30 % des cas peuvent présenter un retard mental, généralement léger. L'intégration sociale et la qualité de vie des patients sont satisfaisantes. Le développement sexuel est normal, mais peut être retardé; la fertilité est signalée. Les signes faciaux deviennent moins évidents avec l'âge. Une variabilité intra-familiale assez importante est présente. La mutation est également considérée comme responsable d'un retard mental isolé, en l'absence des autres signes cliniques du syndrome d'Aarskog-Scott. Des cas familiaux évoquant un schéma de transmission autosomique ont été décrits.