Distrofia coroidea hereditaria
¿Qué es?
Es un grupo heterogéneo de trastornos, determinados genéticamente, que afectan a la coroides, al epitelio pigmentado y a la retina provocando una degeneración progresiva de estos tejidos. La sintomatología, al igual que para las formas retinianas, consiste esencialmente en esmeralda, ceguera nocturna y reducción del campo visual y, sólo en las fases terminales, disminución visual central. Las formas más frecuentes son la coroidemia (recesiva ligada al X, atrofia de la coroides girada (autosómica recesiva, mutación de la ornitina-aminotransferasa, el principal gen responsable de la degradación de la ornitina, que da lugar a la hiperornitinemia) y coroidopatía helicoidal peripapilar.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico, al igual que en las formas retinianas, consiste en un examen oftalmológico y en exámenes instrumentales (OCT, electrorretinografía). La fluorangiografía permite resaltar la afectación característica de la coroides.
¿Cómo se trata?
Al igual que en el caso de las distrofias de la retina, no existe una terapia reconocida, pero son importantes los exámenes oftalmológicos exhaustivos, la evaluación en centros de baja visión y la consulta al internista/genetista clínico.
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