遗传性脉络膜营养不良
定义
这是一类具有异质性的遗传性疾病，影响脉络膜、色素上皮和视网膜，导致这些组织发生进行性变性。就视网膜而言，其症状主要包括昼盲症、夜盲症和视野缩小，而且只在中心视觉下降的末期发生。最常见的形式是脉络膜缺失症（X连锁隐性遗传）、脉络膜萎缩（负责鸟氨酸降解的主要基因 - 鸟氨酸氨基转移酶发生常染色体隐性遗传突变，导致高鸟氨酸血症）和螺旋状视盘周围脉络膜病。
如何诊断？
就视网膜而言，诊断包括眼科检查和仪器检查（OCT，视网膜电图）。荧光素血管造影有助于突出脉络膜受累的特征。
如何治疗？
与视网膜营养不良一样，目前尚无普遍认可的治疗方法，关键是进行全面眼部检查，按照中央低视力程序实施筛查，并与全科医生/临床遗传学家会诊。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗遗传性脉络膜营养不良的专家问诊：