Parálisis normocalémica (normoKPP), hipo (hypoKPP) e hipercalémica (hyperKPP)
¿Qué es?
Son un conjunto heterogéneo de trastornos musculares, caracterizados por episodios de debilidad (hasta la parálisis) que duran desde unos minutos hasta unas horas, y que se producen de forma esporádica e irregular. En algunos casos, estos trastornos pueden asociarse a episodios de rigidez muscular, a veces hasta la miotonía real (incapacidad de soltar un músculo durante unos segundos después de contraerlo). Por lo general, los músculos de las extremidades se ven afectados en primer lugar. Los trastornos suelen comenzar durante la infancia o la adolescencia, y tienden a disminuir con la edad (después de los 40 años).
¿Cuáles son los síntomas?
En la mayoría de los casos se trata de afecciones hereditarias, resultantes de mutaciones en los canales iónicos, hasta el punto de que ahora se denominan canalopatías. Las formas hereditarias suelen ser de transmisión autosómica dominante, por lo que cada hijo tiene un 50% de posibilidades de heredar la misma enfermedad que el padre. En un buen porcentaje de casos, estas formas se asocian a valores alterados de potasio en la sangre (formas hipercalémicas o hipocalémicas), cuyos valores alterados, sin embargo, se encuentran con mayor frecuencia sólo durante los ataques. El diagnóstico se basa esencialmente en las manifestaciones clínicas, que pueden combinarse con el análisis genético, con la búsqueda de mutaciones en los genes implicados.
Las formas consideradas en esta agrupación incluyen:
- parálisis periódica hipopotasémica
- parálisis periódica normocalémica
- parálisis periódica hipercalémica
- síndrome de Andersen-Tawil (ATS)
¿Cómo se diagnostica?
Exámenes sugeridos
¿Cómo se trata?
La terapia está dirigida a aliviar los síntomas de los ataques agudos y a tratar de prevenir otros nuevos, e incluye tanto compuestos farmacológicos como cambios en los hábitos de vida y de alimentación. Las intervenciones pueden ser específicas para cada tipo de parálisis periódica.
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