Paralizie normo-, hipo- şi hiperkaliemică (KPP)
Ce este?
Este un set eterogen de tulburări musculare caracterizate prin episoade de slăbiciune (până la paralizie) care durează de la câteva minute până la câteva ore, care apar sporadic și neregulat. În unele cazuri, aceste tulburări pot fi asociate cu episoade de rigiditate musculară, uneori până la o adevărată miotonie (incapacitatea de a relaxa mușchiul timp de câteva secunde după contracția acestuia). Mușchii membrelor sunt de obicei afectați. Tulburarea debutează de obicei în copilărie sau în adolescență și tinde să scadă odată cu vârsta (după 40 de ani).
Care sunt simptomele?
În cele mai multe cazuri, este vorba de afecțiuni ereditare rezultate din mutații ale canalelor ionice, încât vorbim acum de canelopatii. Formele ereditare se transmit de obicei în mod autosomal dominant, astfel încât probabilitatea de a moșteni aceeași boală ca și părintele este de 50% pentru fiecare copil. Într-un procent destul de mare de cazuri, aceste forme se asociază cu valori modificate ale potasiului în sânge (forme hiperkaliemice sau hipokaliemice), ale căror valori modificate sunt însă mai frecvent întâlnite doar în timpul crizelor. Diagnosticul se bazează, în esență, pe manifestările clinice, la care se poate asocia analiza genetică, cu căutarea de mutații în genele implicate.
Printre formele luate în considerare în această grupare se numără:
- paralizia periodică hipokaliemică
- paralizia periodică normokaliemică
- paralizia periodică hiperkaliemică
- Sindromul Andersen-Tawil (ATS)
Cum se diagnostichează?
Examinări recomandate
Cum se tratează?
Terapia are ca scop ameliorarea simptomelor crizelor acute și încercarea de a preveni apariția altora noi și include atât compuși farmacologici, cât și modificări ale obiceiurilor alimentare și ale stilului de viață. Intervențiile pot fi specifice pentru fiecare tip de paralizie periodică.