Trastornos tubulares
¿Qué es?
Las enfermedades del túbulo renal suelen ser enfermedades hereditarias que provocan la pérdida de la función de una célula tubular debido a una mutación genética. Pueden manifestarse como déficits en la reabsorción o excreción de moléculas específicas por parte de las células tubulares. Los defectos más frecuentes son la hipopotasemia, la acidosis y la hipofosfatemia, a los que corresponden diversos síntomas.
¿Cuáles son los síntomas?
Desde el punto de vista clínico, la sintomatología cambia según la tubulopatía. La hipocalemia es un defecto típico en el Síndrome de Bartter y Gitelmen, así como en la acidosis tubular, en la que se asocia a una bicarbonatemia reducida y a una nefrocalcinosis/calculosis. la hipocalemia provoca calambres y arritmias. La hipofosforemia aparece en pacientes con raquitismo renal en los que se produce una osteopatía con deformidades óseas. El desarrollo de la calcinosis es típico de los pacientes con cistinuria un aminoácido que cuando no es reabsorbido por el túbulo precipita en la orina formando cálculos. La hipertensión y la hipocalemia son indicativas del Síndrome de Liddle.
- calambres
- cálculos renales
- nefrocalcinosis
- ritmos
¿Cómo se diagnostica?
Este grupo de enfermedades se manifiesta por alteraciones en la concentración plasmática de uno o más electrolitos. El examen de orina desempeña un papel fundamental en la orientación diagnóstica porque identifica la causa renal de los defectos electrolíticos del plasma. Una ecografía renal puede ser útil para descartar una nefritis tubulointersticial aguda como causa de los defectos sanguíneos. La cistinuria se diagnostica analizando la composición del cálculo o analizando la cistina en la orina. El análisis genético confirma el diagnóstico al identificar la mutación.
Exámenes sugeridos
¿Cómo se trata?
El tratamiento varía en función de la tubulopatía: generalmente se reponen los electrolitos perdidos y se corrige la acidosis o la alcalosis. La hipertensión se trata con amilorida durante el Síndrome de Liddle y el cálculo de cistina se previene con la alcalinización de la orina y una posible administración de tiopronina.
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