Tulburări tubulare
Ce este?
Afecțiunile tubului renal sunt de obicei boli ereditare care, datorită mutației unei gene, determină pierderea unei funcții a celulelor tubulare. Acestea se pot prezenta cu deficite în reabsorbția sau excreția unor molecule specifice de către celulele tubulare. Deficiențele care apar cel mai frecvent sunt hipokaliemia, acidoza și hipofosfatemia cu simptome diferite.
Care sunt simptomele?
Din punct de vedere clinic, simptomatologia se schimbă în funcție de tubulopatie. Hipokaliemia este defectul tipic al bolii Bartter și Gitelmen și este prezentă în acidoza tubulară în care se asociază cu o bicarbonatemie redusă și nefrocalcinoză/calcinoză. Hipokaliemia determină crampe și aritmii. Hipofosforemia apare la pacienții cu rahitism renal care au osteopatie cu deformări osoase. Apariția calcinozei este tipică pacienților cu cistinurie, un aminoacid care atunci când nu este reabsorbit de tubuli precipită în urină pentru a forma calculi. Hipertensiunea arterială și hipokaliemia indică boala Liddle.
- crampe
- pietre la rinichi
- nefrocalcinoză
- ritmuri
Cum se diagnostichează?
Acest grup de boli se manifestă prin alterarea concentrațiilor plasmatice ale unuia sau mai multor electroliți. Sumarul de urină joacă un rol esențial în orientarea diagnostică, deoarece identifică cauza renală a defectelor electrolitice plasmatice. O ecografie renală poate fi utilă pentru a exclude nefrita tubulointerstițială acută ca și cauză a defectelor sanguine. Cistinuria este diagnosticată prin analiza compoziției calculului sau prin dozarea cistinei din urină. Identificând mutația, analiza genetică confirmă diagnosticul.
Examinări recomandate
Cum se tratează?
Tratamentul variază în funcție de tubulopatie: în general, el constă în refacerea electroliților pierduți și corectarea acidozei sau a alcalozei. Hipertensiunea arterială este tratată cu amiloridă în sindromul Liddle, iar calculii de cistină sunt preveniți prin alcalinizarea urinei și eventuala administrare de tiopronină.