Atrophies musculaires vertébrales
Qu'est-ce que c'est?
L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire caractérisée par la mort progressive des motoneurones, les cellules nerveuses situées dans la moelle épinière qui contrôlent l'activité et la survie des fibres musculaires. Il existe au moins trois formes de SMA, dont la forme I est la plus grave et touche environ la moitié des patients. Dans ce cas, les enfants présentent des signes de la maladie à la naissance ou dans les premiers mois; il s'agit de signes sévères et progressifs d'insuffisance respiratoire. Les enfants atteints de la forme II, également appelée forme intermédiaire, acquièrent la capacité de s'asseoir mais pas celle de marcher de manière autonome. Ces enfants présentent souvent aussi des complications respiratoires et d'autres signes comme une scoliose, mais globalement la forme est beaucoup plus stable. La forme III est la moins grave ; elle commence souvent après les premières années et est toujours associée à la capacité de marcher, bien que dans certains cas cette capacité puisse être perdue plus tard.
Il existe des formes adultes et distales de la SMA.
Causes et facteurs de risque
La forme classique de la SMA est causée par un défaut dans l'un des deux gènes - SMN1 et SMN2 - qui entraîne la production de niveaux insuffisants d'une protéine appelée SMN. Le mode de transmission est autosomique récessif: les parents sont porteurs sains de l'anomalie génétique et ont 25 % de chances de transmettre la maladie à chacun de leurs enfants.
Seuls quelques gènes sont connus pour les formes adultes et distales.
Comment est-il diagnostiqué ?
La suspicion diagnostique repose sur les signes cliniques, qui sont très caractéristiques, et souvent sur l'électromyographie, qui montre des signes de souffrance neurogène. La confirmation du diagnostic est obtenue par une analyse génétique.
Examens suggérés
Comment est-il traité ?
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif, mais de nombreuses études sont en cours pour évaluer les thérapies possibles qui agissent au niveau génétique ou pour tenter de préserver la perte des motoneurones.
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