Atrofii musculare spinale (SMAS)
Ce este?
Ce este?
Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală neuromusculară caracterizată prin moartea progresivă a neuronilor motori, celule nervoase situate în măduva spinării care controlează activitatea și supraviețuirea fibrelor musculare. Există cel puțin trei forme de AMS, dintre care forma I este cea mai severă și afectează aproximativ jumătate dintre pacienți. În acest caz, la bebeluși, semnele bolii apar încă de la naștere sau în primele luni; acestea sunt semne severe și progresive de insuficiență respiratorie. Copiii cu forma II, numită și formă intermediară, dobândesc capacitatea de a sta singuri în șezut, dar nu pot merge. Acești bebeluși au, de asemenea, adesea complicații respiratorii și alte semne, cum ar fi scolioza, dar, în general, forma este mult mai stabilă. Forma III este cea mai puțin severă; începe adesea după primii câțiva ani de viață și este întotdeauna asociată cu capacitatea de a merge, deși în unele cazuri această capacitate poate fi pierdută mai târziu.
Există forme adulte și forme distale de AMS.
Cauze și factori de risc
Forma clasică de AMS este cauzată de un defect al uneia dintre cele două gene, SMN1 și SMN2, ceea ce duce la niveluri insuficiente ale unei proteine numite SMN. Modul de transmitere este autosomal recesiv: părinții sunt purtători sănătoși ai defectului genetic și au o șansă de 25% de a transmite boala fiecăruia dintre copiii lor.
Sunt cunoscute doar câteva gene ale formelor adulte și distale.
Cum se diagnostichează?
Suspiciunea de diagnostic se bazează pe semne clinice foarte caracteristice și adesea pe electromiografie, care prezintă semne de suferință neurogenă. Confirmarea diagnosticului se obține prin analiză genetică.
Examinări recomandate
Cum se tratează?
Nu există un tratament definitiv în acest moment, dar numeroase studii sunt în curs de desfășurare pentru a evalua posibile terapii care acționează la nivel genetic sau în încercarea de a preveni pierderea neuronilor motori.