épispadias
Qu'est-ce que c'est?
Une malformation congénitale dans laquelle la face supérieure de l'urètre est absente.
Les conséquences sont:
- chez l'homme: le méat de l'urètre s'ouvre sur la face supérieure du pénis, quelque part entre le gland et la paroi abdominale antérieure. Le pénis est de bonne taille, mais court et incurvé vers l'abdomen;
- chez la femme: le clitoris est divisé en deux moitiés, entre lesquelles se trouve le méat urinaire ouvert. En général, le vagin et les organes génitaux internes sont normaux.
Au sommet de la tête du pénis, le gland, se trouve le méat urétral par lequel sort l'urine. Le gland est recouvert d'une couche glissante de la muqueuse et de la peau, appelée le prépuce.
Chez la femme, le méat urétral est situé entre le clitoris en haut et l'orifice vaginal en bas, protégé par les petites et grandes lèvres.
Causes et facteurs de risque
Elle apparaît chez environ 1 nouveau-né sur 50 000. Elle est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes (le rapport hommes/femmes est de 5/1).
L'épispadias est le résultat d'un développement défectueux de l'urètre pendant la vie fœtale. Les causes de cette anomalie ne sont pas connues.
Quels sont les symptômes?
Outre l'aspect anormal des organes génitaux externes dans les formes les plus sévères chez l'homme, il existe une incontinence urinaire chez la femme.
Comment est-il diagnostiqué ?
Le diagnostic est évident dès la naissance. Un examen spécialisé effectué par un urologue pédiatrique permet de déterminer la gravité de l'affection.
Afin d'obtenir une image complète, il est également nécessaire de réaliser certains tests de diagnostic, tels que:
- l'échographie de l'appareil urinaire pour évaluer la présence d'éventuelles anomalies de l'appareil urinaire;
- la radiographie de l'abdomen sans produit de contraste. Il s'agit d'une simple radiographie de l'abdomen qui permet d'évaluer si l'épispadias est également associé à un élargissement des os du bassin: plus l'épispadias est grave, plus la probabilité d'élargissement est grande;
- la cystographie pour étudier l'anatomie et la fonction de la vessie et de l'urètre. Il est également utilisé pour vérifier le reflux vésico-urétéral. L'examen consiste à placer une sonde vésicale, à remplir la vessie d'un produit de contraste et à réaliser quelques radiographies X pendant le remplissage de la vessie.
Examens suggérés
Comment est-il traité ?
Le traitement est chirurgical. Habituellement, surtout dans les formes les plus graves, plusieurs opérations de reconstruction sont nécessaires. Ces opérations sont considérées comme une chirurgie majeure et ont les objectifs suivants:
- la reconstruction de l'urètre manquant avec les propres tissus de l'enfant qui grandiront avec lui;
- la réalisation de la continence urinaire;
- la correction des aspects esthétiques et fonctionnels des organes génitaux externes.
Les techniques chirurgicales étant complexes, elles doivent être réalisées dans des centres spécialisés, et les résultats dépendent fortement du niveau de spécialisation du centre de traitement.
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