Sindromul Smith-Magenis
Ce este?
Sindromul Smith-Magenis este o tulburare genetică care apare din cauza unei deleții interstițiale a brațului scurt al cromozomului 17, dimensiunea deleției este de obicei între 2 și 9 MB, cea mai frecventă fiind de aproximativ 4 MB. În această parte cromozomială există mai multe gene a căror funcție nu este încă pe deplin înțeleasă, se pare că una dintre genele responsabile pentru majoritatea caracteristicilor prezente la pacienții cu sindrom Smith-Magenis este RAI1, de fapt, la unii pacienți cu simptome clinice a fost descris și sindromul Smith-Magenis cu o mutație în gena RAI1.
Cauze și factori de risc
Frecvența este de aproximativ 1/25000 de nașteri.
Sindromul este cauzat de o deleție a porțiunii cromozomiale a brațului scurt al cromozomului 17p11.2; această deleție este de obicei un eveniment sporadic care nu se moștenește de la părinți.
Care sunt simptomele?
- trăsăturile fețelor copiilor: fața de înger cu obraji dolofani, hipoplazie facială mediană, podul nasului deprimat și gura curbată a lui Cupidon; la adulți, facies grosolan, sprâncene groase, sinopriză și prognatism.
- obezitate
- anomalii oculare (85%).
- dezvoltare întârziată a vorbirii (96%), uneori asociată cu pierderea auzului
- creștere scăzută (78%);
- brahidactilie
- neuropatie periferică (picioare plate sau picioare goale, insensibilitate la durere) (75%)
- retard mintal moderat / sever (100%)
- probleme de comportament (tulburări de somn; stereotipuri, autoagresiune)
- anomalii ale vocii
- malformații ale tractului urinar
- scolioză
- malformații ale inimii
Cum se tratează?
Nu există o terapie specifică pentru acest sindrom, ci se bazează pe tratamentul simptomelor individuale.
Pentru a ajuta la dezvoltarea vorbirii și la pronunțarea corectă a cuvintelor, ar fi util să consultați un logoped.
Se recomandă evaluarea somnului la un centru clinic de monitorizare a somnului, iar utilizarea melatoninei la acești pacienți este considerată benefică.
Examinări ORL pentru posibile modificări ale laringelui și probleme de auz,
Evaluare oftalmologică