Smith-Magenis综合征
定义
Smith-Magenis综合征是由于17号染色体短臂间质缺失引起的遗传病，缺失的大小通常为2～9 MB，最常见的约为4 MB。该染色体部分有多个基因的功能目前还不完全清楚，似乎决定Smith-Magenis综合征患者大部分特征的其中一个基因为RAI1，事实上，一些有临床症状的患者也曾被描述为RAI1基因突变的Smith-Magenis综合征。
原因和风险因素
发病率约为1/25,000个新生儿。
该综合征是由染色体17p11.2短臂部分缺失引起的；这种缺失通常是一种并非遗传自父母的散发事件。
症状描述
- 儿童面部特征：脸颊宽阔、中脸发育不全、鼻嵴凹陷和唇外翻；成人面容粗犷、眉毛粗、塌鼻梁和下颌前突。
- 肥胖
- 眼睛异常（85%）
- 言语发育迟滞（96%），有时伴有听力损失
- 生长迟缓（78%）
- 短指
- 周围神经病变（扁平足或高拱形足，对疼痛不敏感）（75%）
- 中度/重度智力发育迟滞（100%）
- 行为问题（睡眠障碍、行为刻板、自我攻击）
- 声音异常
- 尿道异常
- 脊柱侧凸
- 心脏异常
如何治疗？
目前尚无针对该综合征的特效疗法，只能针对每个症状单独治疗。
语言治疗师可帮助发展言语和纠正单词的发音。
建议在临床睡眠监测中心进行睡眠评估，认为在这些患者中使用褪黑素是有益的。
ENT检查可确定潜在喉部变化和听力问题。
眼科评估
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗Smith-Magenis综合征的专家问诊：