Cariotip fetal (amninocenteză sau biopsie de vilozități coriale)
Ce este?
Cariotipul fetal este obținut în urma puncției percutanate cu ghidaj ecografic și a aspirației lichidului amniotic (amniocenteză) sau a biopsiei de vilozități coriale (BVC). Ambele proceduri sunt metode invazive de recoltare pentru diagnostic, prin care se obține țesut fetal/placentar și se facilitează efectuarea cariotipului fetal și a studiilor genetice. Atât amniocenteza cât și BVC prezintă un risc de avort aferent procedurii de sub 1%.
Când este indicată această examinare?
Cariotipul fetal este indicat în cazul anomaliilor genetice sau cromozomale de risc ridicat, precum malformațiile fetale sau markerii slabi. Amniocenteza se efectuează la 16 săptămâni sau peste și BVC la 11 săptămâni sau peste.
Cum se execută?
După dezinfectarea pielii, un ac simplu pătrunde în abdomenul matern, colectând lichid amniotic sau țesut placentar sub ghidaj ecografic continuu. Durata procedurii este de aproximativ 1 minut și se poate utiliza anestezic local pe peretele abdominal, dacă este necesar. După procedură se verifică ecografic starea fătului.
Contraindicații
Infecțiile materne reprezintă contraindicații pentru biopsia de vilozități coriale; riscul de avort sau hemoragie vaginală reprezintă, în general, contraindicații pentru ambele proceduri invazive.