胎儿核型分析（羊膜穿刺或绒毛取样）
定义
胎儿核型分析通过以下两种方式进行：在超声引导下进行经皮穿刺抽吸羊水（羊膜穿刺）或进行绒毛取样（CVS）。这两种方式均属于创伤性诊断采样程序，可获取胎儿/胎盘组织进行胎儿核型和基因研究。羊膜穿刺和绒毛取样均存在与操作程序相关的流产风险，且均低于1%。
检查的适用范围
胎儿核型分析适用于存在基因或染色体异常高风险的情况（例如，胎儿畸形或软标记）。羊膜穿刺在怀孕16周或之后进行，绒毛取样在怀孕11周或之后进行。
如何执行？
进行皮肤消毒后，在持续超声引导下，将一根简易穿刺针刺入产妇腹部，抽取羊水或采集胎盘组织。此操作约持续1分钟，必要时可对腹壁进行局部麻醉。操作结束后，通过超声检查胎儿的健康状况。
禁忌症
存在感染的产妇禁止进行绒毛取样；发生先兆流产或阴道出血的产妇通常禁止进行这两种创伤性操作。
治疗科室
可在GSD的以下科室向相关检查的专家问诊：