Синдром Беквита-Видеманна (СБВ)
Что это?
Это врожденное нарушение развития, вызывающее макросомию, висцеромегалию, предрасположенность к опухолям эмбрионального происхождения в возрасте до 8-10 лет и врожденные пороки развития. Считается, что распространенность типичного СБВ составляет чуть менее 1:10 000 новорожденных; фенотипический спектр в настоящее время включает несколько случаев изолированной гемигиперплазии. Молекулярная основа СБВ сложна и включает изменения экспрессии различных импринтированных генов-регуляторов роста, присутствующих в области 11p15.5.
Каковы симптомы заболевания?
Клинические характеристики очень разнообразны, поэтому был идентифицирован ряд признаков / симптомов, разделенных на основные и второстепенные; для постановки диагноза считается необходимым сосуществование 3 основных критериев или 2 основных критериев и второстепенного. Аномальный рост также может проявляться гемигипертрофией и / или макроглоссией. Гипогликемия наблюдается у 30-50% новорожденных. Помимо макросомии, макроглоссии, гемигипертрофии и гипогликемии, омфалоцеле / пупочной грыжи / диастаза прямых мышц живота, эмбриональной опухоли, наличие одной или нескольких складок в передней части мочки уха и ямочки на обратной стороне спирали, пылающий невус или другие сосудистые мальформации, висцеромегалия, поражающая органы брюшной полости, надпочечниковая цитомегалия плода (патогномоничная), почечные аномалии.
Как лечится?
Нет окончательной терапии. Требуется тщательное наблюдение с проверками каждые 3-4 месяца.