伯-韦综合症（BWS）
定义
伯-韦综合症是一种先天性的发育类疾病，可导致巨大儿、内脏肥大、在8～10岁前即容易发生胚胎性肿瘤、先天性畸形等。一般认为，典型的BWS发病率不足1例/10,000新生儿；目前，本病的表型谱还包括几例孤立的偏侧增生。BWS的分子学机制较为复杂，包括在11p15.5染色体区域的多种印记生长调节基因表达失调。
症状描述
本病的临床表现各异，因此确定了一些体征或症状，并将其分为“主要”和“次要”两类；仅当同时出现3项主要标准或2项主要标准加1项次要标准时，才能诊断为BWS。生长异常也可表现为偏身肥大和/或巨舌。患有本病的新生儿中，约有30%～50%表现出低血糖。除巨大儿、巨舌、偏身肥大和低血糖症之外，本病还可表现为脐突出/脐疝、腹直肌分离、胚胎性肿瘤、耳垂前部有一处或多处皱褶且耳轮后有瘘口、红斑痣或其他血管畸形、影响到器官和腹腔的内脏肥大、胎儿肾上腺细胞肥大（病理性）和肾脏异常等。
如何治疗？
本病无特定治疗方法。需要密切观察患者，并每3～4个月检查一次。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗伯-韦综合症（BWS）的专家问诊：