متلازمة بيكويث-ويدمان (BWS)
ما هذا؟
إنه اضطراب خلقي في النمو مسؤول عن العملقة وضخامة الأحشاء والاستعداد للأورام الجنينية حتى سن 8-10 سنوات والتشوهات الخلقية. يعتبر الانتشار الحالي لمتلازمة (BWS) النموذجية أقل بقليل من 1/10000 من المواليد الجدد؛ يشمل الطيف المظهري حاليًا عددًا قليلاً من حالات فرط تنسج الدم المعزول. الأساس الجزيئي لمتلازمة (BWS) معقد وينطوي على تغييرات في التعبير عن الجينات المختلفة المنظمة للنمو والتي يتم طباعتها ووجودها في منطقة 11p15.5.
ما هي الأعراض؟
نظرًا لأن الخصائص السريرية متغيرة جدًا، فقد تم تحديد مجموعة من العلامات/الأعراض مقسمة إلى رئيسية وثانوية؛ يعتبر التعايش بين 3 معايير رئيسية أو معيارين رئيسيين ومعيار ثانوي واحد ضروريًا للتشخيص. قد يظهر النمو غير الطبيعي أيضًا على شكل تضخم نصفي و/ أو ضخامة اللسان. لوحظ نقص السكر في الدم في 30 إلى 50٪ من الأطفال حديثي الولادة. بالإضافة إلى العملقة والعظمية الكبيرة والتضخم النصفي ونقص السكر في الدم والقيلة السامة/الفتق السري/الانبساط في عضلات البطن اليمنى، تتميز الأورام الجنينية بوجود طية واحدة أو أكثر في الجزء الأمامي من شحمة الأذن والدمامل في الجزء الخلفي من اللولب، وحمة اللهب أو التشوهات الوعائية الأخرى، تضخم الأحشاء الذي يؤثر على أعضاء البطن، تضخم القشرة الكظرية الجنينية (المرضي)، تشوهات كلوية.
كيف يتم علاجه؟
لا يوجد علاج شامل. من الضروري المتابعة الدقيقة مع الفحوصات كل 3-4 أشهر.