Врожденные пороки сердца
Что это?
Врожденные пороки сердца - это структурные отклонения, встречающиеся примерно у 8/1000 плодов. Они вызваны аномальным развитием камер сердца и сосудистых соединений. Пороки сердца - это гетерогенная группа заболеваний, варьирующихся от легких и субклинических форм до тяжелых жизнеугрожающих состояний или даже несовместимых с постнатальной жизнью, если их не лечить. Сахарный диабет и тератогенные препараты являются общими факторами риска. Риск хромосомных аномалий (трисомия 21, 18 или 13), микроделеций (таких как 22q11 или синдром Ди Джорджа) и других редких одногенных нарушений составляет около 20% всех случаев.
Каковы симптомы заболевания?
Беременные пациентки с аномалиями плода не имеют специфических симптомов. Клиническая картина выявляется при пренатальном ультразвуковом исследовании. Фетальные и неонатальные симптомы включают аномальную визуализацию сердца при УЗИ, аномалии грудной клетки и сопутствующие пороки развития в сложных формах:
- Аномальный вид четырех камер
- Аномальный вид трех сосудов и трахеи
- Ненормальный ритм сердца
- Ненормальная форма и размер сердца
- Аномальные сосудистые соединения (артериальные пути оттока или венозный возврат)
Как диагностируется?
Диагностика всех пороков развития плода основывается на ультразвуковом исследовании плода. Диагностика врожденных пороков сердца затруднена в первом триместре, в этом периоде их можно заподозрить по аномальным размерам камер сердца и аномальным допплеровским потокам. Во втором триместре в большинстве случаев диагностика может быть проведена специалистом с помощью ультразвукового исследования, включая эхокардиографию плода. Диагностика включает детальное ультразвуковое исследование с кардиологическим сканированием плода, амниоцентез или CVS для исключения сопутствующих хромосомных или генетических заболеваний.
Рекомендуемая диагностика
Как лечится?
Ведение родов и послеродовое лечение довольно неоднородны в соответствии с гетерогенностью этой группы заболеваний. До сих пор ведутся дискуссии, требуется ли или нет пренатально диагностированный порок сердца родоразрешения с помощью кесарева сечения для улучшения исхода. В большинстве случаев может быть предложено безопасное вагинальное родоразрешение, а индукция родов рассматривается в стандартные сроки. Классическое лечение проводится при рождении с устранением дефекта для восстановления анатомии и функции. Было предложено внутриутробное лечение некоторых пороков сердца, однако степень применимости этого подхода у отдельных пациентов до сих пор обсуждается и ограничивается тяжелым аортальным или легочным стенозом (чрескожная фетальная хирургия под ультразвуковым контролем для фетальной баллонной вальвулопластики). Было показано, что фетальная хирургия с вальвулопластикой уменьшает потребность в унивентрикулярном кровообращении по сравнению со случаями без пренатального вмешательства.