胚胎性心脏缺陷
定义
先天性心脏缺陷表现为结构畸形，发生率约为8/1000胎儿，由心腔和血管脉络异常发育引起。心脏缺陷是一组异质性疾病，严重程度从轻度亚临床疾病至重度威胁生命，或者如果不治疗，甚至与出生后生命不相容。 糖尿病和致畸药物为常见的风险因素。染色体异常（21、18或13三体综合征）、微缺失（如22q11或Di George综合征）和其他罕见的单基因疾病的风险大约占所有病例的20%。
症状描述
胎儿异常的妊娠患者无任何特定症状。通过产前超声检查研究临床表现。 胎儿和新生儿的症状包括超声心脏成像异常、胸部异常和复杂的相关畸形异常：
- 四腔观异常
- 三血管和气管观异常
- 心律异常
- 心脏形状、大小异常
- 血管连接（动脉流出道或静脉回流）异常
如何诊断？
所有胎儿畸形的诊断均基于胎儿超声评估。先天性心脏缺陷的诊断在妊娠早期具有挑战性，在此期间，可通过心腔大小异常和多普勒血流异常作疑似诊断。在妊娠中期，大多数病例可由专家通过超声评估（包括胎儿超声心动图）进行诊断。诊断途径包括详细超声扫描伴胎儿心脏扫描、羊膜穿刺术或CVS，以排除相关的染色体或遗传疾病。
建议进行的检查
如何治疗？
这类疾病的异质性较大，因此分娩管理和出生后治疗也具有相当的异质性。对于产前确诊的心脏缺陷患者，是否需要进行剖宫产分娩以改善结果，目前仍存在争议。在大多数病例中，阴道分娩被认为是安全的，并且在足月时决定是否引产。典型疗法是在出生时进行缺损修复，以恢复解剖结构和功能。 有人提出一些心脏缺陷可进行子宫内治疗，但是这种方法在个体患者中的应用程度仍存在争议，仅限于重度主动脉或肺动脉瓣狭窄（经皮超声引导的胎儿手术，进行胎儿球囊瓣膜成形术）。与未进行产前干预的病例相比，胎儿手术联合瓣膜成形术的结果显示单心室循环的需求减少。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗胚胎性心脏缺陷的专家问诊：