Гидантоиновый синдром плода
Что это?
Это фетопатия, которая чаще всего возникает, когда женщина принимает фенитоин (дифенилгидантоин) во время беременности в качестве противосудорожного средства, показанного при некоторых формах эпилепсии.
Причины и факторы риска
Это происходит у детей, чьи матери принимали фенитоин (дифенилгидантоин) во время беременности в качестве противосудорожного средства. Нет точных данных о заболеваемости и распространенности этого синдрома; однако считается, что фетальный гидантоиновый синдром в различных клинических проявлениях поражает примерно 4-7% новорожденных, подвергшихся воздействию препарата в утробе матери.
Каковы симптомы заболевания?
Внутриутробное воздействие этого препарата может вызвать: - присутствие при рождении некоторых диморфизмов (низко посаженная линия роста волос, короткая шея с птеригием, уродливые уши, маленький нос, запавшая переносица, эпикантус, гипертелоризм, макросомия, дистальные фаланги гипоплазированных кистей и стоп и оцифрованный большой палец); - возможная задержка роста; - возможная задержка психомоторного развития при неврологическом дефиците (около 1-11% случаев); - риск возникновения расщелины полости рта и пороков сердца; - повышенный риск развития доброкачественных или злокачественных опухолей, таких как нейробластома или другие виды рака у детей (эпендимома, эктодермальные опухоли, опухоль Вильмса).
Как диагностируется?
Рекомендуемая диагностика
Как лечится?
В качестве профилактической меры против пороков развития женщинам, принимающим фенитоин и планирующим беременность, следует назначать добавку фолиевой кислоты, чтобы начать прием до зачатия. К сожалению, ущерб, нанесенный фенитоином во время беременности, необратим; вот почему профилактика важна. После выявления детей с фетальным гидантоиновым синдромом проводится поддерживающая терапия для минимизации проявленных соматических или интеллектуальных нарушений.