Sindromul de hidantoină fetală
Ce este?
Este o fetopatie care apare cel mai adesea atunci când o femeie ia fenitoină (difenilhidantoină) în timpul sarcinii ca anticonvulsivant, indicat în unele forme de epilepsie.
Cauze și factori de risc
Apare la copiii ale căror mame au luat fenitoină (difenilhidantoină) în timpul sarcinii ca anticonvulsivant. Nu există date precise cu privire la incidența și prevalența acestui sindrom; totuși, se consideră că sindromul fetal de hidantoină, în diverse manifestări clinice, afectează aproximativ 4-7% dintre nou-născuții expuși la acest medicament în uter.
Care sunt simptomele?
Expunerea intrauterină la acest medicament poate provoca: - prezența anumitor dimorfisme la naștere (linia părului joasă, gât scurt cu pterigii, urechi urâte, nas mic, podul nasului înfipt, epicant, hipertelorism, macrosomie, falange distale ale mâinilor și picioarelor hipoplastice și degetul mare digitizat); - posibile întârzieri de creștere; - posibilă întârziere în dezvoltarea psihomotorie cu deficit neurologic (aproximativ 1-11% din cazuri); - risc de fisură bucală și defecte cardiace; - risc crescut de apariție a unor tumori benigne sau maligne, cum ar fi neuroblastomul sau alte tipuri de cancer la copii (ependimom, tumori ectodermice, tumora Wilms).
Cum se diagnostichează?
Examinări recomandate
Cum se tratează?
Ca măsură preventivă împotriva malformațiilor, femeilor care iau fenitoină și care intenționează să rămână însărcinate trebuie să li se administreze un supliment de acid folic și să înceapă să ia această vitamină înainte de concepție. Din păcate, daunele produse de fenitoină în timpul sarcinii sunt ireversibile; de aceea este importantă prevenția. După identificarea copiilor cu sindromul hidantoinei fetale, se efectuează o terapie de susținere pentru a minimiza deficiențele somatice sau intelectuale manifestate.