Множественная эндокринная неоплазия (МЭН) и эндокринные опухоли
Что это?
Множественные эндокринные новообразования (Multiple Endocrine Neoplasia, МЭН) - это редкие синдромы, часто наследственные, характеризующиеся возникновением опухолей (доброкачественных или злокачественных) в нескольких эндокринных железах, называемых эндокринными опухолями (Neuro-Endocrine Tumors, НЭО).
Эндокринные опухоли могут возникать не только как множественные эндокринные новообразования, но и как изолированные опухоли любого вида, в так называемых спорадических формах. Наиболее часто встречаются эндокринные опухоли:
- поджелудочной железы и желудочно-кишечного тракта: инсулинома, гастринома, глюкагонома, ВИПома, ППома, карциноиды и несекретирующие опухоли;
- щитовидной железы: медуллярный рак щитовидной железы;
- паращитовидных желез: аденома/гиперплазия паращитовидных желез;
- тимуса и дыхательных путей: тимический карциноид, бронхиальный, легочный
- гипофиза: несекретирующая аденома гипофиза, пролактинома, ГГома, АКТГома, ТСГома
- надпочечников: гиперплазия, аденомы, карциномы надпочечников, феохромоцитома;
- жировой ткани: липомы, липосаркомы;
- нервной ткани: невриномы.
Как диагностируется?
Рекомендуемая диагностика
Как лечится?
При формах с генетической предрасположенностью существует 50-процентный риск того, что пораженный родитель будет передавать заболевание своему потомству при каждой беременности.
Это подразумевает необходимость:
- ранней диагностики;
- исследования членов семьи с помощью эндокринологических тестов для выявления наличия бессимптомной гиперплазии/неоплазии и генетических тестов для выявления носителей больного гена;
- диагностического и терапевтического наблюдения.
Основной трудностью в клиническом ведении пациентов, страдающих множественными эндокринными новообразованиями и эндокринными опухолями, является выявление симптомов, которые часто не проявляются или пациенты являются носителями редких клинических синдромов и поэтому не могут быть легко идентифицированы.
T.E.A.M., группа по изучению и лечению эндокринных опухолей с применением мультидисциплинарного подхода, была создана в больнице Сан-Раффаэле. Его цель - гарантировать пациенту определенный и эффективный диагностический и терапевтический путь.
Вторая проблема заключается в необходимости мониторинга клинической ситуации членов семьи, которые могут быть носителями этих заболеваний или генетических мутаций. С этой целью была создана Амбулаторная клиника онкологической эндокринологии/эндокринных опухолей/МЭН, которая обеспечивает программу диагностического и терапевтического наблюдения под руководством T.E.A.M. как для пациентов, проходящих лечение, так и для их семей.