Neoplazia endocrină multiplă (MEN) şi tumori endocrine
Ce este?
Neoplazia endocrină multiplă (Multiple Endocrine Neoplasia, MEN) este un sindrom rar, adesea ereditar, caracterizat prin tumori (benigne sau maligne) la nivelul mai multor glande endocrine, numite tumori endocrine (Neuro-Endocrine Tumors, NET).
Tumorile endocrine pot apărea nu numai ca neoplasme endocrine multiple, ci și ca tumori izolate de orice fel, în așa-numitele forme sporadice. Cele mai frecvente tumori endocrine sunt:
- pancreasul și tractul gastro-intestinal: insulinom, gastrinom, glucagonom, VIPom, PPom, carcinoizi și tumori nesecretoare;
- glanda tiroidă: cancerul medular al tiroidei;
- glandele paratiroide: adenom/hiperplazie a glandelor paratiroide;
- timusul și tractul respirator: timice, bronșice, carcinoide pulmonare;
- glanda hipofiză: adenom hipofizar nesecretor, prolactinom, GGoma, ACTHoma, TSGoma
- glandele suprarenale: adenoame, carcinoame suprarenale, feocromocitom;
- țesut adipos: lipoame, liposarcoame;
- țesut nervos: neurinom.
Cum se diagnostichează?
Examinări recomandate
Cum se tratează?
În formele cu predispoziție genetică, există un risc de 50% ca părintele afectat să transmită boala urmașilor săi la fiecare sarcină.
Acest lucru implică necesitatea:
- diagnosticării precoce;
- testarea membrilor familiei cu teste endocrinologice pentru a depista prezența hiper/neoplaziei asimptomatice și teste genetice pentru a identifica purtătorii genei bolnave;
- monitorizarea diagnostică și terapeutică.
O dificultate majoră în managementul clinic al pacienților cu neoplazii endocrine multiple și tumori endocrine este identificarea simptomelor care adesea nu sunt prezente sau atunci când pacienții sunt purtători ai unor sindroame clinice rare și, prin urmare, nu pot fi identificați cu ușurință.
T.E.A.M., un grup pentru studiul și tratamentul tumorilor endocrineprin intermediul unei abordări multidisciplinare, a fost înființat la Spitalul San Raffaele. Scopul său este de a se asigura că pacientul are o cale diagnostică și terapeutică definită și eficientă.
A doua problemă este necesitatea de a monitoriza situația clinică a membrilor familiei care pot fi purtători ai acestor boli sau mutații genetice. În acest scop, a fost înființată Clinica de Endocrinologie Oncologică/Tumori endocrine/ Ambulatoriul MEN condus de T.E.A.M. pentru a oferi un program de îngrijire diagnostică și terapeutică atât pentru pacienții aflați sub tratament, cât și pentru familiile acestora.