أورام الغدد الصماء المتعددة (NEM) وأورام الغدد الصماء
ما هذا؟
أورام الغدد الصماء المتعددة (NEM) هي متلازمات نادرة، وراثية في كثير من الأحيان ،تتميز بظهور أورام (حميدة أو خبيثة) في العديد من الغدد الصماء المسماة "أورام الغدد الصماء" (أورام الغدد الصماء العصبية، NETs).
يمكن أن تظهر أورام الغدد الصماء ليس فقط في شكل أورام الغدد الصماء المتعددة، ولكن أيضًا في شكل أورام معزولة من أي نوع، في ما يسمى بالأشكال المتفرقة. تؤثر أورام الغدد الصماء الأكثر شيوعًا على:
- البنكرياس والجهاز الهضمي: ورم الأنسوليني، ورم الغاستريني، الجلوكاجونوما، ورم (VIPome)، ورم (PPome)، السرطانات، والأورام غير الإفرازية؛
- الغدة الدرقية: سرطان الغدة الدرقية النخاعي؛
- الغدة الدرقية: الورم الغدي الدرقي/فرط التنسج؛ الغدة
- الصعترية والجهاز التنفسي: الغدة الصعترية، الشعب الهوائية، سرطان الرئة؛
- الغدة النخامية: ورم غدي غير مفرز للغدة النخامية، برولاكتينوما، غوما، كوثوما، تشوما؛
- الغدة الكظرية: فرط تنسج، أورام غدية، سرطان الغدة الكظرية، ورم القواتم؛
- الأنسجة الدهنية: الأورام الشحمية؛
- الأنسجة العصبية: الأورام العصبية.
كيف يتم تشخيصه؟
الإختبارات (الفحوصات) المقترحة
كيف يتم علاجه؟
في النماذج ذات الاستعداد الوراثي، هناك خطر بنسبة 50٪ من أن أحد الوالدين المصاب سينقل المرض إلى نسله مع كل حمل.
وهذا يعني الحاجة إلى:
- التشخيص المبكر؛
- دراسة القرابة باستخدام اختبارات الغدد الصماء للكشف عن وجود فرط تنسج/أورام بدون أعراض؛ والاختبارات الجينية لتحديد حاملي الجين المصاب؛ وثبات القولون؛
- والمتابعة؛ والتشخيص والعلاج.
تتمثل الصعوبة الرئيسية في الإدارة السريرية للمرضى الذين يعانون من أورام الغدد الصماء المتعددة وأورام الغدد الصماء في تحديد الأعراض التي لا تظهر غالبًا أو يحمل المرضى متلازمات سريرية نادرة وبالتالي لا يمكن تصنيفها بسهولة.
تم إنشاء (T.E.A.M)، وهي مجموعة لدراسة وعلاج أورام الغدد الصماء بنهج متعدد التخصصات، داخل مستشفى سان رافاييلي. هدفها هو ضمان دورة تشخيصية وعلاجية محددة وفعالة للمريض.
المشكلة الثانية هي الحاجة إلى مراقبة الحالة السريرية لأفراد الأسرة الذين قد يكونون حاملين لهذه الأمراض أو الطفرات الجينية. ولتحقيق هذه الغاية، تم إنشاء عيادة متنقلة لأمراض الغدد الصماء/أورام الغدد الصماء/، والتي تقدم برنامج متابعة تشخيصية وعلاجية، يديره (T.E.A.M)، لكل من المرضى الذين يخضعون للعلاج ولعائلاتهم.